每年2月最后一天，是国际罕见病日。2022年2月25日上午，在第十五届国际罕见病日来临之际，江苏省人民医院门诊大楼前中庭广场上，一位位专家正耐心细致地为前来参加活动的患者提供诊断、治疗、康复、家庭管理等医学专业咨询。专家一张张笑脸，一句句叮嘱为初春的南京平添一分暖意。

这是一场关爱罕见病患者的大型义诊活动，由江苏省人民医院罕见病多学科团队牵头举办，汇集神经、肾脏、血液、生殖医学、心血管、内分泌、放射科、儿科、康复科等多学科的专家，聚焦各类罕见病的预防及治疗，让“罕见”被“看见”。

中国有超过1680万罕见病患者，诊断延迟率却居高不下

义诊活动现场，除了前来咨询的罕见病患者，不少市民也对“什么是罕见病”这一话题充满兴趣。

江苏省人民医院老年神经内科主任、主任医师，江苏省医学会罕见病分会候任主委牛琦告诉记者：“在国内，罕见病定义为新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病被称为罕见病。”

罕见病虽称罕见病，但其病种和病患并不罕见。2018年，国家多部委联合发布的《第一批罕见病》目录定义了白化病、血友病等遗传病在内的121种疾病为罕见病。同时，全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。

罕见病因发病率低，常常会受到人们忽视。以法布雷病为例，法布雷病是一种危害很大的罕见病，可能会导致病患十至二十年的早死亡，在国外的一些新生儿的筛查中，大概最高能达到五千分之一。

“但是国内因为对这个病的认识还是不足的，很多人可能在10年、20年甚至30年以后才确诊，诊断的延迟率非常高。” 江苏省人民医院肾内科副主任、主任医师毛慧娟说。

生活质量因病明显下降，罕见病患者压力大

“我下肢乏力，现在走路越来越困难了”，47岁的毛先生晃晃悠悠的走到义诊现场，工作人员赶忙找了一把椅子扶他坐下。原来，毛先生三天前来到江苏省人民医院就诊，初步诊断为肌萎缩侧索硬化（ALS），也就是我们平时俗称的“渐冻症”，这是一种比较少见、症状进行性进展、致死性的神经系统变性疾病。

毛先生是江苏连云港人，2021年夏天突然出现四肢无力的情况，一开始他以为自己只是过度劳累，休息一下便可缓解，没想到症状却愈加严重。辗转当地多家医院治疗后，医生告诉毛先生，建议他去大医院进一步诊治。毛先生多方打听，最终来到江苏省人民医院就诊。

毛先生的管床医生表示，患者接收完初诊后，考虑疑似为“渐冻症”，但还没有确诊。这种罕见病在临床上表现为上下运动神经元不同组合的体征，疾病呈进行性进展。发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万，中国患者有6到8万人。起病年龄平均55岁，病程通常为3至5年。平均存活3.5年，5年后存活率仅为20%。另外，该罕见病有90-95％属于散发，5-10％有家族史。

毛先生很是焦虑，自己的压力现在越来越大。“自从患病后，我的工作丢了，家里上有老下有小，治疗费用更是不小的数额”，毛先生的眼中透露出些许无助。采访结束后，望着他一瘸一拐远去的背影，参加义诊的医生叹气说，“我们还在对毛先生的疾病诊断进行进一步明确，真希望他不要被确诊为‘渐冻人’，对患者我们也同步进行心理疏导。”

多学科专家共同参与，罕见病治疗逐渐受到重视

对于一些已知的罕见病，国内的罕见病团队积极开展研究，江苏省也于2019成立了江苏省医学会罕见病分会，囊括了多学科、各领域的专家，开展罕见病的临床和科研工作。

牛琦主任表示：“江苏罕见病学分会引进了一些新的技术，目前有一部分罕见病的治疗已经取得了一定程度的突破。”

据了解，作为江苏省医学会罕见病学分会的候任主委单位，江苏省人民医院罕见病团队也在持续为罕见病的预防和治疗助力。2020年6月11日，江苏省人民医院老年神经科进行全省首例庞贝病酶替代治疗医疗，治疗效果良好。

如何防治罕见病，专家提出三级预防

记者了解到，在江苏省医学会罕见病学分会的推动下，在江苏省罕见病保障用药优惠政策的支持下，包括脊髓性肌萎缩症、戈谢病等在内多类罕见病患者已能够得到专业、有效的诊疗。但并不是所有的罕见病都能通过药物得到有效的治疗。

牛琦主任介绍，罕见病根据治疗分类，可以分为能够有效治疗的、通过治疗有一部分效果的，也有一部分是没有特效药的。“我们要让‘罕见’被看见，让罕见病患者因‘罕见’而坚强”。

“罕见病作为一种遗传性疾病，早期的防治显得尤为重要。”南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华建议，要通过三级预防来防止罕见病的发生。一级预防是婚前孕前进行预防性筛查；二级预防是孕期通过基因检测等手段进行罕见病的遗传性筛查；三级预防是新生儿出生后，通过新生儿筛查早期诊断，早期地发现罕见病。

对于儿童罕见病的防治，张爱华表示：“有家庭遗传性疾病，或是罕见病家族史的这一类这些人群，我们要尽早地进行相应的筛查，通过基因筛查、遗传咨询防治遗传病。”

江苏举办多场罕见病日活动，专家呼吁给予更多关爱

据悉，除了江苏省人民医院开展的罕见病义诊活动，江苏省医学会罕见病分会每年还会举办多场罕见病患者健康促进活动。2月26日，南京市儿童医院也举办了题为“关爱罕见，点亮生命”的活动，活动中医患访谈“罕见病求医与保障心路历程”，低磷病友才艺展示，罕见病患者通过自己的方式展现出坚强和信心。

张爱华介绍，“这类活动不仅为了推动罕见病治疗取得进一步突破，我们还期待能通过多种形式的交流让罕见病患者早日回归到正常的生活轨道。”

张爱华最后表示，这些罕见病患者同样是“健康中国”的重要组成部分，希望通过大家的努力，让患者像普通人一样成为社会建设的一份子。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 实习记者 顾言午