新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 王倩 程守勤）近日，东南大学附属中大医院神经内科已成功处理了多位罕见病患者的并发症。目前，他们已逐步好转。今年的2月28日是国际罕见病日，主题为“分享你的生命色彩”。中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师提醒，随着基因检测技术的进步和普及，目前确诊的罕见病患者越来越多，更要重视疾病诊断后的管理和治疗，让每个患者拥有属于自己的精彩人生。

有创通气换无创，庞贝病患者重回社会

前段时间，34岁的李先生（化姓）总觉得自己全身乏力，还经常感到头晕，在就诊过程中，突然发生意识不清，急诊医生立马行气管插管、抗感染等治疗。浑身乏力咋就意识不清了？更加让人匪夷所思的是就在李先生感染好转脱机后，又再次出现意识不清，血气提示二氧化碳潴留，行气管切开呼吸机辅助呼吸，经肌肉活检和基因检测，最终确诊李先生为II型糖原贮积症（庞贝病）。但是，依靠有创呼吸机治疗并不是长远之计，于是李先生及其家人便开始多方打听，想要寻找更好的医院进行后续治疗。经多方查证，李先生及其家人慕名来到了东南大学附属中大医院神经内科就诊。据李先生的家人讲，中大医院在对于庞贝病患者的有创呼吸机脱机、无创呼吸机的使用管理、酶替代治疗后病情的评估等患者长期随访管理方面有丰富的经验，因此慕名来此进行后续治疗。

中大医院神经内科主任助理吴迪博士指出，经过初步检查，评估发现李先生的膈肌厚度尚可，辅助呼吸肌保留较多，日间可自主呼吸，无明显的二氧化碳潴留，夜间呼吸机支持条件较低的情况下，血气监测也较好。因此，将继续进行酶替代治疗，并针对性的进行相关药物辅助治疗，神经肌肉病多学科诊疗团队全程跟进，指导李先生进行呼吸肌锻炼、肢体肌力复健，营养指导，评估骨密度、心功能、消化功能等指标综合治疗。根据评估结果，团队已为患者采用无创通气，李先生有望更快地好转回归社会。

系统诊疗控制病情，DMD患儿重拾兴趣

还有一位小患者佳佳（化名），今年刚满13岁。在他3岁时就被确诊为杜兴氏肌营养不良(DMD)。以前的他特别爱画画，但是后来全身越来越无力，就不再画画了，每天醒来就只爱躺在床上玩手机。最近，佳佳在家频繁感胸闷、夜间睡眠欠佳至当地医院就诊，由于当地医院缺乏这类罕见病的治疗管理经验，佳佳的母亲带着他慕名来到东南大学附属中大医院神经内科，并快速办理了入院就诊的手续。查体过程中发现佳佳目前全身肌力已经明显衰退。神经肌肉病多学科诊疗团队为佳佳系统地进行了肺功能检测、夜间呼吸睡眠监测、心肌MRI、心脏彩超、血管超声、骨密度检测等系统检查。评估发现，佳佳除肌肉无力，关节挛缩变形外，尽管夜间无明显长时间低氧状态，但用力呼气肺活量已无法达到50%。心率偏快，但心功能尚可。夜间睡眠欠佳，但无明显心理方面的障碍。胃肠道功能受疾病影像，肠道积气较多。骨密度也偏低。因此，团队建议佳佳再营养肌肉、系统康复尤其是呼吸功能康复同时，尽早开始间断无创呼吸机使用，并采用改善骨质疏松、控制心率、促进胃肠蠕动和吸收，结合中药治疗。

在身体治疗的同时，医生也向佳佳的母亲进行了疾病的宣教，使母亲充分认识杜兴氏肌营养不良疾病后期需要注意的问题，也让她了解到更多杜兴氏肌营养不良患者和其他人一样，也可以拥有着强大的内心和精彩的生活。佳佳病情好转后，他的母亲便开始引导佳佳和人沟通，并且重拾起自己的兴趣爱好。当佳佳重新画出第一幅“奥特曼”的画时，佳佳的母亲特别激动，还把充满勇气和能量的“奥特曼”发给吴迪博士分享，并感谢中大医院医护团队的共同努力。佳佳的母亲开心地说，她会让孩子继续坚持做自己喜欢的事，不再虚度人生中的每一天，要让佳佳觉得他自己也是很优秀的！

多学科团队保驾，让罕见病患者拥有精彩人生

中大医院神经内科副主任郭怡菁主任医师指出，目前临床诊断的罕见病越来越多，在国家政策的支持下，越来越多的罕见病可以得到使用“孤儿药”治疗的机会。随着技术的发展，也有更多的罕见病药物即将上市或正在进行临床药物实验。中大医院神经内科对罕见病的诊治高度重视，联合呼吸与危重症医学科、消化内科、中医内科、临床营养科、心血管内科、内分泌科、医学影像科、心理精神科以及康复医学科共同进行多学科诊疗（MDT），给予专业化诊断、规范化用药和系统化长期管理，希望能最大程度地维持患者的身心健康。

同时，也希望大家能更加重视罕见病的诊断和管理，即使目前很多罕见病没有特效的药物治疗，但系统规范的管理和治疗，同样可以获得一定的效果。相信会有越来越多的罕见病患者在家人的理解、支持和陪伴，医护团队的悉心指导、治疗以及个人的坚持和努力下，会和身边其他人一样，拥有更加精彩的生活。