中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 张艾萱）当别的孩子和父母在草坪上玩闹嬉戏时，4岁的宁宁（化名）只能羡慕地在旁看着。粘多糖病，2.5万分之一发病率的罕见病，夺走了宁宁健康的身体和幸福的家庭。

脑袋大、走路像“老头” 男孩被确诊粘多糖病

爸妈在宁宁两岁左右就发现他和别的孩子不太一样，“走路比别的孩子迟，也不会跑跑跳跳。好不容易会走了，却总是弯着腰、爱喘气，个头也比同龄孩子矮了不少。”爸妈带着宁宁在多家医院辗转了两年多，最终在上海被确诊为“粘多糖病”，属于IVa型。南京市儿童医院血液肿瘤科主治医师戎留成告诉记者，“粘多糖病”是一种遗传代谢性疾病，2.5万个孩子中才会有一例。患儿因体内缺乏粘多糖降解酶，导致粘多糖不能被分解，积聚在体内，对骨骼和脏器造成不同程度的损害。宁宁的IVa型是以生长迟缓、步态异常和骨骼畸形为主要临床表现，如果不治疗，大多无法活过16岁。

宁宁的爸爸先生说，“确诊以后孩子他妈就离开了。但既然我生了他，就要对他负责，我想治好他。”上海的医生告诉宁宁的爸爸，粘多糖病的治疗有两种，一种是长期的酶替代，一种是异基因造血干细胞移植。爸爸结合宁宁的病情，及家庭情况，最终选择了在南京市儿童血液肿瘤科进行异基因造血干细胞移植。

儿童医院首例“粘宝宝”脐血移植成功

“虽然粘多糖病的异基因造血干细胞移植在我院是第一例，但近年来我们有着丰富的移植经验和成功案例的积累，我相信，我们一定不会辜负家长和孩子的信任。”南京市儿童医院血液肿瘤科主任方拥军教授说。

宁宁入院后，方拥军教授组织了移植团队，结合宁宁的临床特点，并与国内多位对粘多糖病治疗有丰富经验的同行沟通，制定了详尽的诊治方案。同时，为了保证移植的成功，采用质量较高的脐带血作为供体。方拥军教授积极与各大脐血库联系，很快便找到了与宁宁匹配度达80%的脐带血。

7月2日，儿童医院的移植团队成功为宁宁回输无关脐带血干细胞。然而，在等待移植的干细胞“发芽”的过程中，宁宁出现了高热、咳嗽、全身皮疹、血氧饱和度不能维持等一系列急性反应。方拥军教授凭借丰富的移植经验，当即为宁宁采取治疗措施，有效控制了病情进展。最终，经过一个多月的监护和治疗，宁宁骨髓恢复良好，成功出仓，已转至普通病房。

“移植成功只是第一步，在未来的半年到一年中，患儿还将面临抗排异、抗感染等一系列难关。只要他闯过这些关，自体也能正常分解粘多糖，相信他就能和正常的孩子一样生活和学习”，戎留成医生说。

“粘多糖”不可怕，早期诊疗很重要

方拥军教授介绍，近年来，随着移植技术的发展，造血干细胞移植能有效地改善粘多糖病人的病情，已成为治疗粘多糖病的有效手段，近95%移植成功的“粘宝宝”能够长期存活的。

然而，移植并不能改变“粘多糖病”对患儿骨骼、脏器等造成的既有损害。因此，疾病的早发现、早识别仍然非常重要，一般2岁内确诊并及时替代或移植治疗，能够有效减低脏器功能损害。家长一定要多多关注孩子生长发育过程中的每个细节，一旦出现异常，要及时就医。如果孩子被诊断为“粘多糖病”，家长千万不要放弃，尽可能找专科医生救治，无论酶替代治疗或异基因造血干细胞移植均应及时进行。