“企鹅宝宝”“握焰求生者”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”……这些名字代表着抽中百万分之一概率的“基因盲盒”——戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型（MPS I）……这些疾病，都为患者个体带来了“超罕见”人生。
“一方有难，八方支援”的精神，近年来在罕见病诊疗与保障领域愈发得到展现。政府、社会、企业、公益组织等多方通过不断探索与实践，正在加快形成罕见病诊疗与保障的“中国智慧”。近日，“呐罕·与共”2024年罕见病峰会在南京召开，来自罕见病联盟、政策与医疗保险科研机构与学术组织、医疗机构、患者组织及医疗行业的多方大咖齐聚一堂，探讨中国罕见病筛、诊、治、管、保、研的前沿进展。
会上，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示：“生命不以数量论轻重，每一个微小群体都值得被珍惜。罕见病不仅是重要的医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。近年来，罕见病的研究、医疗和保障事业迅速发展，各方面工作取得了长足的进步，罕见病群体已经看见人生的彩虹。接下来，如何用中国智慧和全球视角，进一步助力超罕见病群体的生命健康权得到更好保障，成为各界讨论的焦点之一。”
百万分之一的“超罕”群体，越罕见、越危险、越艰难
“罕见病”是发病率极低、患病总人口数极少的疾病。目前，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在全球，目前已知的罕见病超过7000种，然而仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案，很多罕见病面临着无药可用的难题。而对于如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症I型（MPS I）等，目前国内确诊的患者人数甚至仅数百人，即确诊人数仅占总人口的百万分之一左右，是罕见病中的罕见病，即“超罕见病”，对于他们所需的治疗药物，由于患病人群极小、病情极其严重或致残、致死，疗法急需且不可被替代，患者经济负担也更为沉重。如何让他们也用得起药，也成为需要多方探索解决的一大难题。
蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示：“罕见病药物由于患者稀少、病情严重，研发和生产成本也相应较高，在量价挂钩原则下，超罕见病患者人均分摊的治疗成本远高于常见病乃至一般罕见病。这对于本身已因奔波求诊、照护、无法正常工作的大部分超罕见病家庭来说，只能‘望药兴叹’。而健康中国建设的道路上，每一个群体都应该被关照。”
探索多层次保障的“中国之道”，让患者看见彩虹
健康中国建设中，医疗保障必不可少。保障罕见病群体而言，更加意味着“生命的接力”。复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联表示，“基本医保保基本、尽力而为、量力而行的定位意味着罕见病保障不可能全部由基本医保买单，保障水平进一步提升，需要依靠多层次医疗保障体系的不断完善。在我国罕见病用药保障探索中，地方罕见病‘专项基金’‘大病保险’‘普惠型商保’‘医疗救助’等可行模式的探索，已经为罕见病患者撑起生命的‘医靠’。在国家层面参考国际经验，可探索通过在基本医保中制定罕见病专项预算、建立单独筹资的罕见病专项基金、罕见病立法等路径。”
在基本医保方面，国家正在努力加快推进罕见病用药保障。IQVIA艾昆纬副总裁、大中华区商务解决方案总经理邵文斌分析：“从药物获批来看，对比2018年55种药物获准治疗31种罕见病，2023年上升为179种药物已获准治疗86种罕见病。就医保准入来看，罕见病药品的成功率近年来有显著提升， 2023年医保目录有15款罕见病药物被纳入。医疗保障的可持续，需要基本制度在多层次医疗保障体系中的角色从‘主导’向‘牵头’转变，引入多元化支付以提升总体保障能力，基本制度界定保障范围，非基本制度提高保障待遇。”
近年来，我国已有多个省份针对罕见病探索建立了各具特色的多层次保障方案，解决的核心痛点则是目录外的罕见病高值药保障。地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式，以上海为代表的“普惠型商保”模式等具有代表性的地方保障模式。在2023年出台了《江苏省医疗保障条例》，明确罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场和社会慈善等参与的多渠道筹资机制。罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。
南京医科大学附属儿童医院党委副书记、院长张爱华教授表示：“近两年来，江苏通过为患者人数极少的罕见病建立省级专项保障机制、将部分罕见病药品纳入基本医疗保障范围内、发布普惠型商业补充医疗保险产品、启动罕见病医疗援助工程江苏专项等多项举措，多个患者人数极少的超罕见病病种都因此获益，患者有药用、可治疗、能报销。在这样良性有序的罕见病生态之下，回归了正常工作与生活。”
浙江江苏对罕见病用药保障专项基金的探索，全国范围是否能借鉴？北京大学医学部卫生政策与技术评估中心陶立波研究员表示，“建立多元化保障完善罕见病患者医疗保障的重要途径，而罕见病专项保障基金的缺位，则是目前我国罕见病多元保障体系中最大的短板。从长远来看，在全国层面探索建立罕见病专项基金，由国家统筹、专款专用，是最优选项，其次就是地方先行先试，然后再扩展到全国层面。超罕见病的保障不是‘无底洞’，尽管个体患者的用药费用高昂，但是因为患者总数少，保障所需要的费用总额并不高，因此为疾病治疗周期长的超罕见病，提供稳定可持续的资金来源是可行的。”
超罕保障共建者，助力构建可持续发展生态体系
为缩短患者与希望的距离，赛诺菲正通过一系列创新举措，响应国家针对创新药物先行先试的政策方针，加速将创新药物引入中国。目前，全球首个治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的治疗药物引入北京天竺罕见病药品保障先行区，为患者带来新的治疗选择。未来，赛诺菲还将加速创新疗法尽早惠及中国患者。
在筛查与诊疗实践的推动方面，多方参与共建使得这一生态领域欣欣向荣。中国初级卫生保健基金会秘书长助理杨庆斌表示：“为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，2023年7月赛诺菲支持中国初级卫生保健基金会在全国范围内发起了LSDs高危筛查项目，旨在助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型（MPS I）患者获得及时准确的诊断。截至2024年3月，共计425家医院参与项目，完成免费检测超10239份样本，诊断患者约248名。整体项目4年间共计免费检测超37900份样本，诊断患者约1231名。”
在提升医生罕见病诊疗能力方面，中国罕见病联盟启动、赛诺菲支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（STEP项目）。截至目前，已支持发布了5部LSDs专家共识，在6省市成立LSDs/单病种协作组，打造37家LSDs诊疗中心以及多学科（MDT）团队，并开展250余场继续教育活动，持续提升临床医生诊疗能力。
