肝脏是非常会“伪装”的器官，部分肝病临床表现及实验室检查不典型、不相符，临床上难以明确诊断病因，成为了困扰医生和患者的“疑难性肝病”。在南京市第二医院肝病科，就遇到过很多疑难性肝病病例，他们或因肝功能异常入院，最终却发现病因不在肝部；或因其他症状入院，却发现病源在肝，又转入肝科治疗。

以为肝硬化，实为血液病

王先生今年52岁，2023年3月体检时发现肝硬化、脾大，血小板减少，10月于当地医院检查，彩超提示：轻度脂肪肝、脾脏肿大；血小板下降至 88*10^9/L；同时排除了乙肝、丙肝等病毒性肝炎。

老王来到南京市第二医院疑难肝病门诊进一步查找病因，熊清芳主任医师接诊后完善相关检查，结果却发现老王的肝功能基本正常。进一步骨穿加骨活检后，提示成熟型淋巴细胞瘤的可能。转入医院血液科进一步诊治，最终确诊为B细胞淋巴瘤。

“脾大、血小板减少不等于肝硬化！”熊清芳解释，临床及影像学诊断为肝硬化的患者，往往是临床或影像学医生根据患者B超或者CT提示肝脏的边缘不光滑或者各叶比例失调，或者是脾大、血小板减少等这些指标给予诊断。实际上脾脏作为身体最大的免疫器官之一，除了肝硬化、脾亢引起脾大、血小板减少外，许多其他疾病，特别是血液及淋巴系统疾病也可造成脾大。“所以对于肝功能基本正常的患者，出现脾大、血小板减少，要首先排除血液系统疾病。”

以为皮肤病，实为肝卟啉病

小刘一直以来有个困扰，每当受到强烈阳光照射后，他的身上就会出现皮疹，严重时还会出现疼痛、蜕皮。更令他焦虑的是自己的转氨酶突然升高了200多，还出现了贫血。在多方打听下，小刘来到了南京市第二医院检查。专家仔细询问了小刘的病史，怀疑他患的可能是一种罕见的遗传代谢性疾病——卟啉病，于是对他进行了肝穿刺及基因检测，病理显示特征性的双折射“马耳他十字”表现；基因检测结果出来，发现小刘的FECH基因变异，正是肝卟啉病。经过针对性的治疗，小刘的肝功能终于恢复了正常，皮肤损害也有了明显的减轻。

熊清芳主任医师介绍，卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。主要表现为光敏性皮肤损害、周围神经病变、肝功能异常等。

不明原因肝病难诊断，MDT揭开肝病的百变面具

从种种病例不难看出，肝病纷繁复杂，常常有多种伪装，让人难以发现“幕后真相”，更会导致病情反复，迁延不愈。为解决这一难题，南京市第二医院肝病科在杨永峰教授带领下于2022年开启疑难肝病病理读片会暨疑难肝病MDT，肝病、病理、影像等专家齐聚一堂，建立多学科综合精准诊治体系，通过深入解读和精准分析，为患者提出个体化治疗建议与方案，确诊诊断率达到93%，为近千名患者解决诊治难题，并成功帮助部分患者重获新生。

近期，疑难肝病病理读片会暨疑难肝病MDT也迎来了第100期，由杨永峰教授牵头，邀请著名肝病专家上海仁济医院马雄教授、北京友谊医院赵新颜教授，影像专家北京佑安医院宋文艳教授共同参与讨论，分享宝贵的临床诊疗经验，共同为肝病患者的健康福祉贡献力量。

通讯员 朱诺

新华报业·新江苏记者 孙骏