今年的3月21日是第12个世界唐氏综合征日。3月21日下午，由江苏省卫健委主办、南京鼓楼医院产前诊断中心承办的大型义诊活动在鼓楼广场举行。来自全省十余家医院的专家为孕产妇提供健康科普和问诊服务。相关专家指出，目前江苏省唐氏综合征的发生有所下降，如果能尽早通过三级防控介入，出生缺陷将不再可怕。

唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体综合征之一。人体内有23对成双成对的染色体，而唐氏综合征患者却有三条21号染色体。该病发生率为1/600-1/800，患者又被俗称为“唐宝宝”。相关国外研究发现，30%的“唐宝宝”会在5岁以前会死亡，40%会存在终身的残疾。

随着生育政策调整，越来越多的孕妈妈属于年龄大于35周岁的高龄孕妇。高龄怀孕不仅增加了妊娠的并发症风险，出生缺陷的风险也随之增加。其中，唐氏综合征的发生就与妈妈的高龄高度相关。江苏省出生缺陷防治管理中心办公室主任宁魏青提醒，唐氏综合征并非只有妈妈是高龄的孕产妇才会发生，每一对夫妻都有可能会生出唐氏儿，值得引起每一对夫妻的重视。

“出生缺陷患儿的出生，不仅给家庭也给社会带来了巨大的经济负担。目前来看我省每年大概会有7000多例的出生缺陷，其中唐氏综合征已经从此前的前10位下降到第14位。”宁魏青介绍，江苏一些严重的出生缺陷包括唐氏综合征都有明显的下降趋势。记者了解到，实施出生缺陷防治工程，实现产前筛查和新生儿疾病愿筛尽筛全覆盖已被列入了江苏省2022年度民生实事项目。

“出生缺陷整体防控我们有三级措施。”南京鼓楼医院妇产科行政主任、主任医师李洁直言，如果可以尽早通过三级防控介入，出生缺陷其实并不可怕。“一级预防应该在孕前通过婚前检查、孕前检查来实现。”对于唐氏综合征而言，通过进行夫妻双方的染色体检查排除夫妻双方中有一方存在跟21号染色体相关的染色体异位，就是对于减少“唐氏儿”的一种有效干预。

二级防控则指的是在孕期通过胎儿形态学、胎儿遗传学产前的筛查与诊断来提早发现有缺陷的胎儿。李洁介绍，目前有三种方式可以对唐氏综合征进行筛查。第一种是通过抽血检测母体血清中生化指标的浓度，结合孕妇年龄、体重等情况，综合评估胎儿风险，检出率在70%左右。第二种无创DNA则是通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，检出率约95%。第三种羊水穿刺是公认的“金标准”，通过抽取羊水直接获得胎儿细胞，适合35周岁以上，有不良孕产史或夫妇一方有染色体异常的孕妇。三级防控则是指新生儿出生后的筛查。

据悉，2022年4月，南京鼓楼医院成立胎儿医学联盟，完善筛查、诊断、治疗的全流程工作，可以让患者得到最快的救助。联盟单位包括省内外多家医院，远在福建、山东的患者也可以通过绿色通道转诊。从4月到12月底，医院共接收了近100例转诊患者，完成27例手术救治。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏