新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 实习记者 顾言午 通讯员 王倩 程守勤）从小腹泻、双眼白内障、两腿无力走路歪斜……年纪轻轻却一身离奇的“怪病”，奔赴多地就诊一直查不出原因，这可让李女士（化姓）和家人急坏了。经多方打听，李女士及其家人慕名来到东南大学附属中大医院神经内科就诊。神经内科专家层层“侦察”，不放过“蛛丝马迹”，最终发现原来是患脑腱黄瘤病。经过系统诊疗，目前李女士已好转出院。

一年前，31岁的李女士（化姓）开始出现一个奇怪的症状，她总感觉自己两腿无力，行走不稳，且走路时老往右侧歪斜。那时候，家里人都以为她是“腰椎病”，也多次带她去各大医院就诊。然而，反反复复行腰椎核磁共振都没有发现明显的异常，最终啥也没查出来就继续回家照常生活了。可是，回家后这离奇的症状越来越重，李女士的脾气也越来越急躁。她常常因为一点芝麻大的事情就和同事争吵不休，甚至无法正常工作。这可如何是好？家人四处打听，来到中大医院神经内科就诊。

神经内科副主任、疑难杂症诊疗小组组长郭怡菁主任医师仔细询问病史后，得知李女士从婴儿期起就常出现腹泻，直到现在每天仍会有两三次大便不成形的情况。李女士自小文化成绩和跑跳等体育活动较同龄儿差，10岁时出现视力减退，进展快，上初中时诊断出双眼白内障，行手术治疗。4年前，因“胆囊炎、胆囊结石”行胆囊切除术。郭怡菁主任医师考虑患者不仅存在神经系统的问题，还有全身多个系统（包括眼睛、消化系统）的累及，高度怀疑是神经遗传性疾病，为进一步查明病因，将其收住入院。

入院后，郭怡菁主任医师及其诊疗团队通过仔细入微的体格检查，发现患者的双足跟腱明显粗大，触之坚韧。这一重要体征的发现，给了团队很大的启发，也为疾病的诊断提供了重要线索。于是，神经内科钱方媛副主任医师对患者进行了跟腱活检，并召集患者的直系亲属，进行外周血基因的全外显子测序。最终，明确诊断为脑腱黄瘤病。

那么，到底什么是脑腱黄瘤病呢？脑腱黄瘤病是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病，它是由于基因突变导致胆固醇代谢过程中的一个关键酶——固醇27羟化酶含量降低，进而导致胆固醇及其中间代谢产物在神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼等系统内的异常堆积，最终会出现全身多系统器官功能的异常。

郭怡菁主任医师告诉记者，该疾病临床表现差异较大，以大脑、小脑、脑干病变引起的神经精神症状为主，并伴有各种全身表现（如婴幼儿期腹泻、幼年期白内障、青年期黄瘤等）。其中，最常见的症状是智力障碍、行动迟缓和步态不稳，也可出现手脚麻木、癫痫以及体位性低血压。该病可以通过胆汁酸类药物以及HMG-CoA还原酶抑制剂来延缓疾病进展，改善预后。因此，早发现、早诊断、早治疗对于患者及其家庭的生活质量改善有着重要作用。

据了解，中大医院神经内科早在2014年起，就在神经内科主任张志珺教授的带领下，由郭怡菁主任医师、袁宝玉副主任医师、钱方媛副主任医师、吴迪主治医师、张金华主治医师和王燕娟博士共同组建了中大医院疑难杂症诊疗小组，并致力于神经内科罕见病的诊疗工作。该团队对自身免疫性脑炎、重症肌无力、运动神经元病、糖原贮积症、肌原纤维性肌病等神经系统罕见病有着丰富的临床诊疗经验，相关临床研究成果也得到了国内外同行的高度认可。