新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 实习记者 顾言午 通讯员 王凝嫣）2022年1月25日，南京市妇幼保健院遗传医学中心许争峰教授团队在自然出版集团旗下期刊npj Genomic Medicine（最新影响因子8.617，中科院期刊分区为遗传学领域二区）以原创论著形式发表了研究论文：

“A capillary electrophoresis-based multiplex PCR assay for expanded carrier screening in the eastern Han Chinese population”

该研究首次采用基于突变热点的毛细管电泳技术，成功建立了适合于我国汉族人群的单基因病扩展性携带者筛查体系。南京市妇幼保健院遗传医学中心许争峰教授和天昊生物医药科技（苏州）有限公司姜正文博士为共同通讯作者，遗传医学中心胡平研究员和谭建新副研究员为共同第一作者。

单基因病是指由单个基因变异导致的遗传病，约占出生缺陷的22.2%，其中隐性遗传病最为常见。而隐性单基因病患者的致病基因通常遗传自其没有临床症状的父母。扩展性携带者筛查可同时检测多种常见隐性单基因病致病基因的携带情况，评估生育风险，提供生育指导，降低出生缺陷的发生。在我国，扩展性携带者筛查仍处于起步阶段。

为了建立适合于我国人群的扩展性携带者筛查体系，许争峰教授团队联合天昊生物医药科技（苏州）有限公司开创性的采用突变热点的毛细管电泳技术一次性检测20种单基因病，24个基因的449种变异。

通过对1000例育龄人群检测发现，与二代测序相比，毛细管电泳方法的敏感性、特异性、准确性分别高达97.4%, 100%，99.6%，并且具有易于解读、便于检测后的遗传咨询、成本低、可检测部分二代测序无法检测的基因等优点。

此外，许争峰教授团队还利用该技术检测了1915对夫妇样本的携带情况：共发现708例携带者，总体携带率为18.5%；共发现30对高风险夫妇，高风险夫妇对的携带率为1.57%。这20种单基因遗传病的理论发病率为3.2%，远远高于唐氏综合征的发病率（1/700-1/1000），体现了在我国开展扩展性携带者筛查的必要性。

该研究得到国家重点研发计划、国家自然科学基金、江苏省自然科学基金、江苏省妇幼保健协会科研项目等基金的资助，经南京市妇幼保健院医学伦理委员会批准，并由科技部中国人类遗传资源管理办公室审批备案。2020年11月26日，遗传医学中心已经正式将该技术应用于扩展性携带者筛查临床检测，成功实现科研成果的临床转化。

截至2022年1月，遗传医学中心完成了1593例孕妇及部分配偶的扩展性携带者筛查检测，共检出携带者310例，携带率为19.5%，共检出高风险夫妇9对，高风险夫妇对携带率为1.19%，并对其中3例孕妇进行了羊水穿刺及产前基因检测。本项目的实施将有助于推动我国扩展性携带者筛查的发展，进一步降低我国的出生缺陷发生率。没有单基因病家族史且处于备孕期或孕周小于20周的夫妇均可选择扩展性携带者筛查。即日起(周末及节假日除外)，可直接到南京市妇幼保健院3号楼2楼咨询并申请该筛查，无需挂号，无需预约，无需空腹。