小王是一名公司职员，今年不过30出头，正是年轻气盛的年纪。一年前，小王突然发现自己下肢出现浮肿，到当地医院就诊，检查血红蛋白值竟然只有36g/L（男性正常值为120-160g/L）。

找不到原因的黄，让他“跌入谷底”

不查不知道，一查吓一跳。小王被诊断为溶血性贫血，尽管经过治疗后贫血有所改善，下肢也不肿了，但随后的几次复查让他的心情再次跌入谷底。

肝功能检查显示，小王的黄疸指数迅速升高，总胆红素飙升至1201umol/L（正常值在3.4-20.5μmol/L之间）。年纪轻轻的小王，黄疸竟如此严重，想到自己还有大好前程尚未奔赴，他积极配合医院治疗。半年间，小王先后6次进行血浆置换治疗，但他的贫血症状改善并不明显，而且胆红素仍然居高不下，整个人皮肤越来越黄……

揪出病因，竟是这种遗传病

反复就诊却始终找不到病因、治疗多次黄疸和贫血症状依然明显，身心疲惫的小王来到了南京市第二医院汤山院区肝病一科吴卫锋主任医师的门诊寻求治疗。

入院后经过进一步检查，发现小王不仅有重度贫血黄疸高，还有脾肿大、胆囊结石……吴主任团队全面评估病情后考虑，必须首要明确小王胆红素升高的原因。经检查，小王凝血功能正常，病毒性肝炎、自身免疫性肝病指标都是正常的，行肝穿刺后也排除了其他肝胆系统原发疾病，那么他的胆红素值为何如此之高且又严重贫血？结合入院检查：网织红细胞增高、红细胞渗透脆性增高、外周血细胞涂片可见球形红细胞，且有脾大、胆囊结石等症状，吴主任考虑血液系统疾病可能性较大，但胆红素值高到小王这种程度实在少见。进一步建议小王完善基因检测后，检测到与表型相关的SLC4A1基因变异c.2404G＞A，由此明确诊断为遗传性球形红细胞增多症。

因该病的主要治疗方法为切除脾脏，虽然患者黄疸很高，但在外科、麻醉科、手术室等科室积极配合下，成功完成切脾手术，起到了根本治疗的目的。

什么是遗传性球形红细胞增多症？

吴主任介绍，遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血，是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。贫血，黄疸，脾肿大，血液中网织红细胞增多，球形红细胞增多等为主要表现。目前脾切除治疗是改善遗传性球形红细胞增多症的理想方法。术后随诊半年，小王贫血的症状得到明显改善，胆红素也慢慢降低至正常值，可回归正常生活。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 汪增秀 张诗蕴