2023年2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。之所以被称为罕见病，是由于其发病率非常低。数据统计，罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。因此，在我国罕见病并不罕见。专家呼吁：产前筛查很重要。

“不幸”与“幸运”并存

去年，家住南京的郑女士(化名)欣喜地发现自己怀孕了。到孕13周时，她在丈夫的陪同下来到南京市妇幼保健院遗传医学中心进行无创DNA产前检测。在排队等候时，郑女士得知医院还提供单基因病携带者筛查，经过工作人员的介绍并与丈夫商量，尽管夫妻双方都没有遗传病家族史，但他们认为单基因病携带者筛查非常有必要。于是，他们同时选择了无创DNA产前检测和单基因病携带者筛查。

3周后，无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而，单基因病携带者筛查结果却显示郑女士存在一处基因致病变异，可能会导致胎儿患有杜氏肌营养不良(DMD)。这一结果犹如晴天霹雳，郑女士认为胎儿有问题，泣不成声。经过工作人员的安慰和耐心解释，郑女士和丈夫得知胎儿并不一定有问题，而是有1/4的概率会患DMD，并建议他们到遗传咨询及产前诊断门诊进行咨询。

经过遗传咨询及产前诊断门诊医生的介绍，郑女士最终在孕20周时选择了羊水穿刺。不幸的是，羊水穿刺的结果显示胎儿携带了来源于母方的基因致病变异，是DMD患者。经过在遗传咨询及产前诊断门诊进行咨询并充分知情同意，郑女士最终选择终止妊娠。

最终的结果并不尽如人意，郑女士是不幸的，因为她在孕20周时被迫终止妊娠。然而，郑女士又是幸运的，正是由于她选择了携带者筛查，从而避免了严重单基因遗传病患儿的出生，也避免了一个家庭的悲剧。

什么是杜氏肌营养不良？

南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的一类进行性肌营养不良症，为X连锁隐性遗传。患者通常3至5岁发病，表现为容易摔跤、爬楼困难等，随后病情进行性加重，到10岁左右时已经不能正常行走，多数患者在20至30岁因呼吸道感染、心力衰竭而亡。

什么是单基因遗传病及携带者？

单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前数据库显示单基因病种达7000余种，单个病种罕见，但综合发病率约1%。携带者是指携带致病基因变异，本身不发病，却可将致病变异传递给下一代。

研究显示，正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有1/4机率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育男孩将有1/2机率会患病。

为什么要做携带者筛查？

有些人会有这样的疑问“为什么没有遗传病家族史也要做携带者筛查？”

胡平解释，这其实是认识的误区，因为80%的遗传病患者并没有家族史，由于携带者并没有症状，大部分单基因遗传病也无法通过常规产检检出，直到出生后才表现出症状。同时，我们的研究显示20种单基因遗传病在普通人群中的发病率约为3‰，远高于唐氏综合征的发病率(1‰)，均表明了携带者筛查的重要性。

孕育健康宝宝，试管婴儿技术提供更多可能

“如果胎儿患有这类遗传病，通过目前常规的产检是没法发现的。只有通过遗传病携带者筛查才能提前干预或者来预测胎儿的病情。”南京市妇幼保健院遗传医学中心副研究员谭建新博士介绍，如果夫妻在孕前查出是高风险，可以选择的干预手段比较多，例如选择做第三代试管婴儿，“如果在孕早期发现，也可以干预，但是这时候干预的手段会比较单一，可能只能通过羊水穿刺。如果发现胎儿是患者的话，可能只能采取终止妊娠这种方法来阻断遗传病的发生。”因此，建议孕前进行遗传病的携带者筛查。

据了解，南京市妇幼保健院遗传医学中心有完善的遗传学检测技术体系，科室可开展全基因组基因芯片检查，并开展200余种单基因病分子诊断及产前诊断，另外还开展100多种遗传代谢病的基因检测等。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 王凝嫣