人类的进化、文明的发展与疾病有着千丝万缕的关系，其中也包括80%具有遗传起源的罕见病。每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的婴儿。每年的“国际罕见病日”（2月最后一天），专家都会呼吁全社会关注罕见病群体及其面临的问题，越来越多的罕见病患者被看见。然而，相对于上千量级患者的罕见病，还有被超小概率砸中的“超罕见病患者”，他们仍在追寻回归正常工作生活的希望。

什么是“超罕见病”？世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变，全世界约有7000种已命名的罕见病。而“超罕见病”例如溶酶体贮积症（LSDs）中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅为百人数量。

“超罕”患者：及时、规范治疗可回归正常生活

近期，“修改罕见病致病基因、罕见病患者定制基因药物、把患者变回普通人”的新闻引起网友注意，治疗成本、新药风险和伦理问题等，是亟待解决的难题。超罕患者如何切实走好脚下的路、解决眼前的问题，仍需进一步探索。

来自湖南的大乐（化名）、小乐（化名）便是从“没有未来、走出未来”的戈谢病患者。大乐乐今年21岁，他的世界在“盲与光”中交错。他从小免疫力不好， 6岁时因为脾脏肿大，在没有查明真正病因下为“保命”无奈将脾脏切除。祸不单行，在八年级那年，大乐不小心摔了一跤后眼睛迅速视物模糊，在一周的时间内，大乐成为了盲人，同时确诊了戈谢病。从常人变盲人和超罕见病患者的双重打击，让大乐一度出现抑郁症状。直到湖南将戈谢病特效药纳入该省基本医疗保险后，大乐才得以用上特效药，身体也发生了好转。大乐重燃对未来的希望，选择一所特教中专学校学习盲人按摩专业。他最大的愿望便是毕业后可以找到一份对口工作，为家庭减轻负担。

今年8岁的小乐瘦瘦小小的，从小脾脏肿大，5岁时身高不到80厘米（此年龄平均女童身高110厘米）、肚大如孕妇，敏感的小乐知道自己生病后异常乖巧、不吵不闹，但由于家里在山中农村居住，整个村子只有她一个小朋友，常常只能自己玩耍。直到用上湖南医保报销的特效药后，小乐发生了明显的好转，不仅身高长到了110多厘米，性格也更加活泼爱说话，喜欢语文和画画，在学校拿了很多奖状。

湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠教授一直与大乐和小乐保持联系，见证他们从无药可用到保障稳定用药的好转，她介绍：“‘超罕见病’不仅人群极小，如不能及时进行治疗，病情进展会非常严重。比如戈谢病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA），身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的‘垃圾’，损害身体多个器官。像大乐小乐这样的超罕见病患者如能及时用上特效药，长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作。我们和患者一样，希望超罕见病用药保障政策能一直延续，能让更多的患者回到社会中。”

筛诊治管+立法+多层次保障 江苏“答卷”造福患者

对于罕见病的用药保障，今年1月，江苏通过了《江苏省医疗保障条例》，其中指出罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。同时，罕见病用药保障资金专款专用，独立核算。符合罕见病用药保障规定的参保人员，按照省有关规定享受用药治疗和待遇保障服务。至此，“江苏模式”为超罕见病建立了“筛诊治管+立法”的一体化解决方案，大大造福本省患者，推动了罕见病诊疗生态的发展。

据悉，我国已有不少省份针对罕见病建立了多层次保障方案。例如，大乐小乐所在的湖南省，颁布《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，从2020年4月1日起，戈谢病药物纳入湖南省医保特药管理。也就是说，戈谢病药物可在定点医疗机构和药店报销，按照当年的湖南医保政策，基本医保和大病医保的报销患者年度医疗费用额度上限共计45万，之后大病保险待遇调整后，报销额度可达到55万元。并且，2021年开始湖南双通道药物已经实现即时结算，患者在医保户籍地的这类药物先支付40%即可取药，大大减轻了垫付压力。

解决“世界难题”的“中国思路” 利用人口优势保障“超罕”公平待遇

对于人数仅几百人的超罕见病患者的用药保障，什么形式更适合推向全国，仍在探索中。“超罕见病”对应的特效药一般有临床上急需且不可被替代、相应研发和生产成本较高、导致治疗费用高、需长期使用的特点。针对个人的用药负担极其沉重，而从超罕见病整体治疗费用而言，由于患者人数极少、人数可控，整个群体的治疗费用而言是较低的。

上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任在中国罕见病用药保障机制研讨会上表示：“罕见病患者并未追求特殊待遇。因遗传性因素所罹患的疾病，应该得到支持与保障，这只是一般的普世待遇，而非特殊待遇。同时，超罕药物的保障不是‘无底洞’，江苏、浙江、山东等地‘摸着石头过河’，已经有了很好的先例。我们可以利用人口优势算大账，解决这个问题，并确保药物有效、有价值。”

普惠险是近几年来罕见病保障创新的重要探索方向。去年，病痛挑战基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合发布了《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》，报告主笔人、南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任、金融学院养老与健康保障研究所所长朱铭来教授阐述了研究在成本分析、评价指标上的成果。他通过保障实践分析，并以戈谢病等药物昂贵的罕见病为例，论述由于患者人数较少，参保人平均负担的保障成本相对较低，对产品可持续性的影响也相对较弱。

除了商保，去年年底第四届罕见病合作交流会上提出的“罕见病种子基金”提出了破解罕见病用药支付难的新思路。“罕见病种子基金”本质是通过制度套利，建立罕见病种子基金法人机构，运用借支资金进行市场化投资，形成种子基金初始资本。在此基础上，罕见病种子基金平台独立运营，自负运营成本，同时在约定年限归还国家财政和各地医保出借的本金及利息，本金出借方不会有任何损失。种子基金可以成为一个重要的撬动平台，吸纳各方资源用于罕见病保障。

相信随着更多创新思路的出现和实施，超罕见病患者将有更加多元、可持续的用药保障，实现像大乐、小乐这样的超罕见病患者从“超罕”变“普通”的梦想，让他们拥有可以选择自己未来人生规划的机会。