“我需要24小时吸氧，动一动就会胸闷咳嗽气喘，而且心率会达到125以上。基本上处于不能自理的状态。”2014年，海女士（化名）被确诊为系统性硬化症所致间质性肺疾病。硬皮病是一种影响全身多个器官且无法治愈的罕见的自身免疫性疾病，分为系统性硬化症（系统性硬皮病）和局灶性硬皮病，它可引起皮肤和内脏（如心脏、肺、消化道和肾脏）的瘢痕形成（纤维化）。

相关数据显示，我国8成以上硬皮病患者会发生不同程度的间质性肺疾病。海女士被确诊为该病后，身体状况逐渐下降，从最初的活动受限、无法上班，到如今生活几乎不能自理。

患者生活脱离正轨 面临较高死亡风险

据《中国硬皮病患者生存现状》报告显示，硬皮病群体易误诊、医疗负担重、社会融入难。约54%以上的病友曾经历过误诊，在系统性硬皮病和局灶性硬皮病两大群体中，自费医疗支出分别在80%和95%以上，系统性和局灶性两种类型的成年患者未就业率分别约为42%和20%，分别有逾60%和20%的成年患者生活不能完全自理。

在临床表现上，硬皮病患者的皮肤会变得又紧又硬，而且会随着疾病进展累及心、肺、肾等功能。其中，间质性肺疾病便是硬皮病患者中常见的疾病，当硬皮病患者出现肺部瘢痕即肺纤维化后生存期限大幅降低，成为硬皮病患者死亡的关键驱动因素。有关研究数据显示，系统性硬化症所致间质性肺疾病引发的死亡约占硬皮病患者死亡人数的三分之一，患者中位生存时间仅五至八年。

成都紫贝壳公益服务中心创始人郑嫒介绍，硬皮病的发病率为十万分之一，中国目前约有二三十万的硬皮病患者，江苏患者预计超过800人。2018年硬皮病被列国家《第一批罕见病目录》，这意味着政府、各级医疗机构对于系统性硬化症诊治与管理逐渐重视，更多硬皮病患者的困境被“看见”。

在众多疾病中罕见病常常面临着确诊难、治疗难、用药难、生活难的窘境。2018年无锡患者西西（化名）因脚部浮肿影响到正常生活，后辗转多家医院才被确诊系统性硬化症及其所致间质性肺疾病。“因为这个疾病我的生活逐渐脱离了正轨，像我们这样的患者一般都有雷诺现象，不能碰水，如果累及到肺部，也不能搬重物，不然就会咳嗽。我之前因为搬了一个重一点的东西，就咳嗽不止，不得不住院治疗。”西西讲到，疾病在影响家庭生活的同时，治疗所需的费用也成为压在自己和家人身上的“大石头”。

患者治疗经济压力大 医保报销直接减负

由于长期接触硬皮病患者，郑嫒对于患者的痛苦和无奈深感于心。“曾经系统性硬化症相关间质性肺部疾病患者缺少药物，自2020年用于治疗系统性硬化症相关间质性肺疾病的药物获批后，就有了针对这一并发症的药物。”郑嫒表示，硬皮病患者普遍需要长期用药，这种有针对性的药物进入医保之前，在巨大的经济压力下，很多病友面临各种难题。

随着国家对罕见病的重视，越来越多的罕见病药物纳入了医保，改善了患者吃不起药的现状。“现在抗纤维化创新靶向药物可以报销，这对大家在经济上是一个很大减负。”郑嫒回忆道，以前没有纳入医保的时候患者一个月自费需要支付两万多元，没有多少人有经济能力使用这个药物，进入医保后每月自费大概只需要3040，让更多的患者能规律用药延长生命。

西西也感受到了来自国家和政府的关怀，“其实我是非常感谢国家医保政策，也非常感谢咱们江苏的医保部门。像我们肺纤维化用的药已经列入医保名单，在家门口就能报销，可见国家对我们这个病还是越来越关注的。”

“由于硬皮病会损伤多器官，累积治疗费用负担重，还有一些药物没有进入医保。”郑嫒希望硬皮病这一群体能用上更多进入医保的药，“如果有相关医保政策保障，肯定能减轻患者负担，能使病友们规律用药。”

在医保不断促进罕见病患者的药物可及性的同时，在疾病防治方面，早诊、早治依然是最经济有效的手段。专家介绍，硬皮病患者朋友需具备定期监测肺功能的意识，尽早筛查间质性肺疾病、尽早开始抗纤维化治疗可以有效延缓疾病进展，保护肺功能。同时，患者如出现干咳、胸闷、活动后气短、发绀等间质性肺疾病症状，建议每3-6个月进行随访；即便当前没有症状，但如果出现间质性肺疾病的可能性较高，也需要每6-12个月随访一次。通过早期治疗和及时干预，可以帮助大部分患者的肺功能恢复到比较好的状态，从而提高生活质量。