每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。连日来，全省多地医院开展唐氏综合征防治知识宣教活动。专家表示，该病是一种只可预防不能治愈的疾病，为生育一个健康聪明的宝宝，呼吁育龄女性要高度重视孕前、产前筛查工作。

据介绍，之所以选择“3·21”这一天作为“世界唐氏综合征日”，是因为此病的病因是患者多了一条21号染色体，因此又被称为21三体综合征，亦被称作先天愚型。南京鼓楼医院产前诊断中心李洁主任说，“唐氏综合征”目前尚无有效治疗手段，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。

“影响优生优育的因素有很多，比如高龄生育就是其中之一。”李洁表示，除了唐氏综合征外，还有许多疾病都可以通过孕前、产前筛查提前预防。当然任何一种筛查方法都不能保证百分之百准确，极少数筛查不出的缺陷儿出生后，通过及时治疗可实现三级预防。

从血清、羊水检查到超声、染色体、基因检测等，预防出生缺陷的现代化检测手段非常多。不过，专家强调，虽然出生缺陷疾病有数千种之多，但出生缺陷儿总体出生率较低。李洁提醒说，要避免孕前、产前过度检查，适合的才是最好的。目前，我省产科专家们根据孕期各阶段保健重点，制订了一份《孕检服务专家建议项目》目录，供孕妇们参考。

她提醒广大孕妇们，产前检查一定要到正规的医院，专家会结合孕妇具体情况，给出综合风险评估，只有有家族史、反复流产史、不良孕产史等女性才是重点筛查人群，专家会制订合理的个性化孕检方案，开展其他检验检查项目，必要时还会开展多学科会诊，精准把关。涉及产前筛查、产前诊断等特殊项目，孕妇们还是要选择有相应资质的医疗机构就诊，目前全省开展产前筛查、产前诊断服务的机构名单可以在省卫生健康委网站上查询到。

据省卫生健康委妇幼处相关人员介绍，2018年起，省政府连续5年将“实施出生缺陷综合防治工程”列入民生实事工程。省定免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目的覆盖范围从户籍人口扩大到现在的常住人口，覆盖病种从2018年的6种，逐步扩展到9种，群众获得感不断增强。（记者 仲崇山）