新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 实习生 张琳钒 通讯员 王凝嫣）十月怀胎，一朝分娩，拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿，然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。近日，5岁的童童终于在遗传病诊断新技术的帮助下解开了生病的谜题。

五龄童发育迟缓 病因却始终不明

童童(化名)今年五岁了，一直在父母的悉心呵护下成长，但是小童童和其他同龄的孩子相比似乎始终“慢半拍”。在其他孩子已经能够流利说话甚至背诵唐诗宋词的时候，童童只会叫“爸爸妈妈”，也无法表达自己的想法。

这种情况下，童童不能正常学习交流，全家都很心疼孩子，也为孩子的未来担忧。父母为了治疗童童的病跑了不少的医院，但都未查出明确的病因，治疗没有明显进展。

近日，童童一家来到了南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊，鉴于童童发育迟缓合并智力障碍的症状，医生建议通过基因检查的手段寻找病因。然而，染色体芯片检查和全外显子测序两项检查都未能查出致病原因，全家人顿时陷入迷茫之中。“连病因都找不到，更别提治疗了，孩子以后该怎么办呢？”童童妈妈焦急地和医生说。

通过与家长的沟通，医生决定采用纳米孔测序技术为患者进行检查，这种新兴基因测序技术能够较为精准地检测出基因的结构变异。经过检测发现，童童的基因组存在一处结构变异，导致MEIS2基因断裂，造成发育迟缓和智力障碍。

所幸，孩子父母的基因组该区域都是正常的，童童属于新发基因突变。这个诊断结果给一家人带来了希望，后续他们有机会通过遗传咨询和产前诊断再生下一个健康的宝宝。

第三代测序技术 检测未知遗传病

南京市妇幼保健院遗传医学中心主管技师王亚介绍，目前，临床上常用的遗传病检测手段有三种，分别是：全外显子测序、染色体核型分析、染色体芯片技术。但是，这三种检测手段仅能够解释约37%的遗传病，对于余下的63%的遗传病仍没有较好的方法进行检测。

在以纳米孔测序为代表的第三代测序技术逐步应用于临床以后，凭借覆盖度广、准确性高等优势，能够较好地解释传统手段无能为力的未知遗传病，在未知病因遗传病，尤其是结构变异遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。