新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 王凝嫣）“遗传病”，这是一个普通人听起来有些遥远的词，但在孕妈妈们眼里可谓是谈之色变。每个准爸妈都希望自己的宝宝健康成长，那么如何能科学规避遗传病风险，做到优生优育呢？

孕妈A：我和孩子爸爸都没有遗传病，这样是不是就不用担心孩子了呢？

准爸B：孩子爷爷有遗传病，我们夫妻都是健康的，孩子会有问题吗？

备孕女士C：听说做了“携带者筛查”就知道父母是否有遗传病基因啦，是真的吗？

出生缺陷防控新手段——携带者筛查

面对大家关于遗传病和相关防控手段的疑惑，南京市妇幼保健院遗传医学中心策划制作了科普短片，向广大备孕和孕期爸妈介绍针对遗传病的出生缺陷防控新手段——遗传病携带者筛查。欢迎大家点击视频观看！

关于携带者筛查，你还该知道哪些？

为什么单基因遗传病这么可怕？

发病率高。单基因病约7000多种，综合发病率达1%，占所有出生缺陷的22.2%。

携带率高。平均每个人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变。

症状严重。单基因遗传病大多致死、致残。

治疗昂贵。只有少部分可以治疗，治疗费用极其昂贵，普通家庭难以承受。

为什么没有遗传病家族史也要做携带者筛查？

认知存在误区。约80%的遗传病患者并没有任何家族史。

容易被忽视。携带者往往没有任何症状，常规产检难以发现。

权威机构建议。多个权威学会建议所有育龄女性及其配偶进行携带者筛查，无需考虑家族史。

如何申请此项筛查？

方法一：3号楼2楼咨询并申请该筛查（无需挂号）。

方法二：门诊挂号（孕前门诊、遗传咨询及产前诊断门诊），申请该筛查。

联系电话：025-52226309

联系科室：遗传医学中心

温馨提醒：孕妇筛查，配偶免费。