黏多糖贮积症（Mucopolysacchridosis，MPS）已被纳入我国《第一批罕见病目录》，是一种罕见的溶酶体贮积症，由于溶酶体中一些酶的缺乏使酸性黏多糖在体内不能完全降解，引起不同的黏多糖在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病；以骨骼的改变构成其临床特征。X线骨片可见骨骼变形和多发骨发育不良；还可影响中枢神经系统、心血管系统、肝、脾、关节、肌腱和皮肤等。
