每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，旨在促进社会对罕见病及罕见病群体的认知，今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。南京鼓楼医院是江苏省罕见病诊疗协作网首批成员医院之一，举办了罕见病多学科联合义诊，以实际行动践行对罕见病群体的关爱。

那么什么是罕见病呢？罕见病是指发病率极低、临床罕见的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病为遗传性疾病，约50%在出生时或儿童期发病，常呈慢性、进行性发展，累及多系统、多脏器，病情复杂、诊断困难。在我国，一共有多少种罕见病呢？2018年我国公布了第一批罕见病目录，2023年我国公布了第二批目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。

确诊难度大，导致罕见病被误诊或漏诊

明确诊断是罕见病患者内心的渴望，随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，近年来，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平也越来越高，误诊率明显降低。但相较于其他疾病，罕见病常出现误诊或漏诊的现象。

南京鼓楼医院风湿免疫科主任医师姜波介绍，有一类系统性硬化病的患者，因为疾病初表现为皮肤的增厚变硬，常常会前往皮肤科就诊，如果接诊医生缺乏诊疗经验，容易导致误诊或漏诊，最终可能因确诊延误未进行有效治疗而累及内脏（肺、心血管、肾脏、消化道等）。该罕见病一般病程较慢，预后取决于脏器受累程度，无内脏受累的患者预后较好，出现内脏并发症者预后较差，所以及时准确的诊断对于此类患者的治疗至关重要。

孕前筛查是预防罕见病的有效途径

南京鼓楼医院生殖医学科副主任医师黄晨阳近日接诊了一对携带脊髓性肌萎缩症致病基因的夫妇，怀孕前夫妻二人都不知道自己是携带者，羊水穿刺确诊了胎儿患有脊髓性肌萎缩症，夫妻二人无奈选择放弃了胎儿。

那么，什么是“脊髓性肌萎缩症”？南京鼓楼医院神经内科副主任医师刘卓介绍，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，一旦夫妻双方都是携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。这类患者往往年龄幼小，对于这些孩子来说，普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都是巨大的挑战，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，最终影响吞咽和呼吸，对于这类患者的治疗，越早进行效果越好。

因为大部分罕见病在儿童期发病，这让一些家长陷入恐慌，南京鼓楼医院儿科副主任医师彭洪军说，罕见病的发病率低，家长无需过度焦虑，在日常生活中家长可关注孩子的面容是否存在异常，身材比例是否协调，语言、应答、智力等方面是否和同龄小孩类似，若发现异常建议可前往正规医院就诊。

通讯员 王春霞 张可欣

新华报业·新江苏记者 孙骏