9月7日是杜氏肌营养不良症(DMD)世界知晓日，当天上午，主题为“为罕奔跑，点燃生命”的“一快走”公益百人走团暨“99公益日”慈善募捐活动在南京明故宫遗址公园举行。

罕见病是发病率极低、患病总人口数极少的疾病的统称，全球已知的罕见病超过7000种，DMD也是其中之一。“DMD是临床中常见的基因遗传性肌肉病，相对于女孩，男孩患有DMD的概率会更大一些。”东南大学附属中大医院神经内科主治医师吴迪解释，DMD的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白，而肌营养不良蛋白基因位于X染色体上，男孩只携带有一条X染色体，而女孩携带有两条X染色体。因此男孩只要携带该基因就会出现症状，而女孩只有携带非常重的基因突变才会导致症状的发生。

“我家孩子出生50多天就确诊了DMD，如今他已经13岁了，一路走来真的十分不容易。”南京挚爱罕见病儿童关爱中心创始人曾琦安告诉记者，儿子今年上初二，出生55天时确诊DMD，现在出行主要靠轮椅。“正常的孩子是先会爬后会走，而我的儿子确是从会走路到只能爬行。随着年龄的增大，儿子的肌肉也逐渐在萎缩，现在已不能正常走路。”

曾琦安表示，为了能让孩子好起来，她从一个人为儿寻药，到成立公益组织，其中经历了很多故事。“一个人、一家公司的力量有限，但只要有更多的人汇聚起来，我们一定能让罕见病孩子享受到‘病有所医，医有所药’的未来。”

“我们群里有大概200位患者，但正常坚持到医院做健康管理，坚持做肺功能评估、心脏功能评估的患者只有五六十例。”中大医院吴迪医生介绍，DMD一般在2—5岁开始发病，最早表现为腿部肌无力，进而失去行走能力。20—30岁时，患者常因呼吸衰竭而死亡。这是一种慢性进展性疾病，患者在出现异常之后，会有一个耐受的过程，一旦发现症状以后，疾病往往已经发展到中后期，并随着年龄的增长不断的恶化，导致自发性心衰，因此早期的识别十分关键。

吴迪提醒，如果孩子本来活动很多，突然发现他的跑跳能力减弱，跟其他孩子相比不太愿意动时，家长需要引起注意，必要时可以做一些生化方面的检查。

据悉，活动现场由罕见病患者及家属、医院代表、企业代表、其他爱心单位代表、大学生志愿者等人共同组成百人走团，进行“为罕奔跑，点燃生命”快走活动。期望有更多人看见、理解、关爱和支持罕见病儿童群体，小小善心之举或许能点燃一个孩子生的希望！

新江苏·中国江苏网记者 孙骏