2023年2月28日是第十六个国际罕见病日，今年的主题是“share your colors”（即“分享你的生命色彩”），旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。2月27日上午9点，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）在门诊大厅举办了罕见病多学科联合义诊，罕见病MDT团队精准诊疗，包括神经系统、心血管系统、内分泌系统、肾脏泌尿系统、呼吸系统、生殖遗传咨询、康复、营养、针灸等成人和儿科专家联合会诊，组团解答罕见病患者的诊疗问题。

出生14天检查被确诊SMA，最小罕见病患者病情柳暗花明

“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速，家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊，最终来到了江苏省人民医院。牛琦主任通过仔细诊疗并查看了患儿的基因报告，诊断为其“脊髓性肌萎缩症”（SMA）。

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，也是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。由于该患儿小于6个月即发病，为1型SMA，该型通常大多患儿将在2岁以内死于呼吸衰竭。一家子人对于这个病从未了解，看着襁褓婴儿满是茫然与忧心，这一消息对于一个家庭来说可谓是晴天霹雳，孩子出生的喜悦被瞬间击碎了。“我们会尽全力给你们一个满意的答复。”江苏省人民医院罕见病团队这句话给一家人打了一剂“强心针”。

秉持不放弃的原则，医院迅速展开多学科会诊，对其进行了包括心脏、呼吸、营养、康复等多方面的评估，仅用五天时间就让患儿用上了治疗的药物，这也是全国目前开始基因修饰治疗的年龄最小的患者。通过持续近5个月的治疗与随访，家长反馈婴儿目前情况已逐渐好转。通过定期检查评估，患儿现在已经可以完成基本的抬头、扶坐等动作，尽管和正常的婴儿相比还有差距，但已经取得了“运动里程碑”的进步。

罕见病治疗“长跑”十多年，终是拨开云雾见月明

同样患有脊髓性肌萎缩症的患者小陈也在江苏省人民医院罕见病管理团队坚持不懈的努力下有所好转。在给予药物治疗的同时，医生对患者进行了康复、营养、生殖遗传等多学科的综合管理。患者积极配合，他的生活也逐渐走向正轨。

小陈回忆：“2012年牛琦主任就怀疑我是SMA患者。当时的基因检测手段比较受限，而且缺乏有效的治疗药物，只好选择保守治疗，但都没什么改善。”患病初期，患者及其家人倍感无力，牛琦主任却一直鼓励小陈坚持随访，尝试并积极研究如何缓解病情发展，终于小陈等来了治疗的希望。2020年，SMA治疗药物进入中国。2022年基因修饰治疗药物进入医保后，小陈开始了药物治疗。从一开始的无能为力，到如今重获新生，医护人员的每一阶段努力，当时看来可能只是一小步，但长久以往却是让SMA患者在人生长河中向前行的一大步。

走近罕见病群体，爱让罕见病不再罕见

何为罕见病？罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰、严重威胁人类健康的一系列疾病。这些疾病发病率极低，但病情复杂，致死致残率高，诊断和治疗都是对医学和科学的挑战，能够及早诊断及早治疗对疾病的阻断有偌大的帮助，因此开展罕见病多学科义诊与科普宣传工作至关重要。近年来党和政府非常重视罕见病的工作和罕见病群体，国家多个部门联合制定了罕见病目录，极大提高了罕见病药物的可及性。目前罕见病药物价格在逐年下降，让更多的患者可以用上药物。

江苏省人民医院生殖医学中心吴畏主任医师介绍，江苏省人民医院的罕见病工作一直走在江苏前列，每年诊治上千例罕见病患者，率先开展了各种罕见病的治疗，在江苏甚至在全国较早成立了罕见病MDT管理的模式，为罕见病患者家庭提供医学帮助，维护罕见病患者健康权益。“此次义诊活动，给我们临床医生提供了更多与罕见病患者面对面交流的机会。我们也会向群众普及罕见病概念以及种类等方面的知识，通过大家的积极参与，让越来越多的人关注罕见病患者群体，多渠道为他们提供关爱与关心”，吴畏说。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 程曦 何文晖 摄影 侯雨萌