2023年2月28日是第十六个国际罕见病日，为进一步提升罕见病的诊疗水平，促进科技创新，关爱罕见病患群体，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）将举办罕见病大型义诊活动。

（1）义诊时间：2月27日上午9:00-10：30

（2）义诊地点：广州路300号 江苏省人民医院门诊部

（3）义诊简介：

多学科团队专家现场集结参与公益会诊，罕见病团队精准诊疗，多方专家涵盖神经系统、心血管系统、内分泌系统、肾脏泌尿系统、呼吸系统、生殖遗传咨询、康复、营养、针灸等成人和儿科联合会诊

（4）义诊专家简介：

神经内科：牛琦 主任医师、王峥 主任医师、程曦 副主任医师

心血管内科：雍永宏 主任医师、徐东杰 主任医师

内分泌科：周红文 主任医师

肾内科：李婷 主治医师

儿科：朱亮华 主任医师

生殖中心：吴畏 主任医师

康复医学科：范亚蓓 副主任技师

营养科：赵婷 副主任医师

针灸科：高岑 主治医师

（5）义诊内容：

包括成人和儿童罕见病的诊疗咨询，对罕见病患者疾病的诊疗建议以及长期管理。

（6）义诊病种：

国家罕见病目录的病种121种，各种遗传性疾病（比如：脊髓性肌萎缩（SMA），庞贝病、法布雷、戈谢、粘多糖病、肌营养不良、共济失调、亨廷顿、运动神经元病等等），以及各年龄段（成人和儿童）发病的家族性疾病、肌肉萎缩、周围神经病、共济失调、心肌病、肾脏病、遗传代谢病等等。（记者 孙骏 通讯员 董菊）