新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 实习生 张琳钒 通讯员 王凝嫣）今年1月1日起，曾经70万元一针天价“特效药”诺西那生钠终于被纳入新版医保药品目录，并且降至每针3.3万元。这无疑让所有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者家庭看到了希望。但如果能做好预防这一步骤，就能将罕见遗传病风险降低。

什么是脊肌萎缩症

南京市妇幼保健院遗传医学中心蒋涛主任介绍，脊肌萎缩症（SMA）是一种常见的致死性神经肌肉隐性遗传病，该病在新生儿中约占万分之一。临床表现为对称性肌无力和肌萎缩，最终导致呼吸衰竭或死亡，是2岁以下儿童的头号遗传病杀手（80%患者4岁内死亡）。

根据患者发病年龄和临床表型的严重程度，临床上通常将脊肌萎缩症分为4型：I型最常见，一般在出生后6个月内发病，可出现严重的肌无力和肌张力低下，80%的I型SMA患者4岁前死亡；II型通常在出生后18个月内发病，能够坐，但无辅助时无法行走，通长寿命4~16岁；III型一般2岁后发生近端肌无力，发病初期可独立行走，但随着病程的发展运动能力逐渐受限，通常需要康复器械的辅助；IV型一般成年后发病，症状与III型类似。脊肌萎缩症的致病基因明确，是位于5号染色体上的运动神经元基因（SMN1基因）。作为常染色体隐性遗传病，SMA人群携带率约为1/50，即每50个普通人中就有一个携带者。

脊肌萎缩症能预防吗

患病概率

蒋涛主任介绍，脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是隐性遗传疾病，如果两个这样的携带者婚配，那么他们就会有四分之一几率生出有病的孩子。鉴于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的严重性及治疗费用的昂贵，预防脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患儿的出生成为出生缺陷防控的一个重要内容。由于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是常染色体隐性遗传病，父母双方若均为脊髓性肌肉萎缩症(SMA)携带者，其子代患脊髓性肌肉萎缩症(SMA)概率高达1/4。

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)携带者并不表现出任何临床症状，而是和正常人一样，必须通过基因检测才能发现。美国相关协会已要求所有备孕及已孕女性必须进行携带者筛查。

预防筛查

南京市妇幼保健院作为江苏省内第一家开展脊髓性肌肉萎缩症(SMA)筛查的公立三甲医院，自2017年9月正式开展脊髓性肌肉萎缩症(SMA)携带者筛查项目。进行脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，通过抓好婚检、孕前检查、产前诊断三个环节等防控出生缺陷。

项目开展5年来，已有24381名孕妇参与筛查，共检出携带者428名，携带率为1/57。已召回380名携带者孕妇的配偶参与筛查，配偶中筛出携带者20人，并对14对携带者夫妇进行产前诊断，产前诊断结果提示有2例胎儿为脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患儿。

由于“隐性遗传、携带者频率高、疾病治疗困难、发病严重”等因素，因此开展脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的一级与二级预防，婚前/孕前筛查（携带者筛查），结合产前诊断，将脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的预防关口前移，是降低普通人群生育脊髓性肌肉萎缩症(SMA)风险的有效预防方法。蒋涛主任在此呼吁，重视婚孕前携带者筛查，让罕见遗传病离孩子远一些。