产妇：“医生呀，我们家宝宝刚出生，为什么要在脚跟上戳一针呀，难道要‘滴血认亲’吗？”

孙云主任：“哈哈，当然不是啦，这几滴足跟血和宝宝的健康息息相关！”

足跟血的采集实际上是为了进行对宝宝非常重要的新生儿遗传代谢病筛查，这与宝宝的生长发育和健康息息相关。6月28日是国际新生儿筛查日，值此之际，南京市妇幼保健院新生儿筛查中心孙云主任，和大家聊聊新生儿筛查那些事。

国际新生儿筛查日

6月28日是Robert Guthrie教授的生日，这位微生物学家在20世纪60年代在美国引入了干血滤纸片和一种新的检测方法来筛查新生儿苯酮尿症，这一技术揭开了新生儿筛查的序幕。

因此，国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会将国际新生儿筛查日定于每年6月28日，共同宣传新生儿筛查的重要性。

什么是新生儿筛查？

根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

为了防治出生缺陷，我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施——除孕前和孕中的措施外，在孩子出生后，开展新生儿遗传代谢性疾病筛查，及时发现或排除遗传性疾病，并采取补救措施，减轻疾病的危害。

孙云主任介绍，新生儿筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法在所有看似健康的新生儿中找出可能患病的孩子，新生儿筛查对患者意味着及时获得诊断、治疗和干预。

新生儿筛查小问答

1、如何进行新生儿筛查

新生儿筛查一般采用的办法是在婴儿出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后从足跟取几滴血，使足跟血在专用试纸上储存，再送往实验室进行筛查。

2、新生儿筛查的疾病种类

通常新生儿遗传代谢病筛查是指高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症以及其他多种遗传代谢病的筛查。

3、宝宝看起来正常也要筛查吗

患有遗传代谢性疾病的新生儿往往在出生时看起来正常，但后期可能会出现一些异常表现。如果等出现临床症状之后再进行治疗，已经发生的脑损害则无法恢复。

此外，筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病诊断，只是及早发现可能患病的宝宝。

南京市新生儿疾病筛查中心

南京市新生儿疾病筛查中心（设立于南京市妇幼保健院）于1985年全国首批开展新生儿遗传代谢病筛查工作。是集筛查、诊治、遗传咨询和产前诊断于一体的新生儿疾病筛查中心，也是“江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心”和“江苏省出生缺陷救助试点项目管理办公室”的挂靠单位。

经过多年的发展，目前筛查网络健全（涉及所有接产单位），筛查覆盖率100%，筛查率达99%以上，年筛查量6-10万例，累计筛查新生儿150余万例，查出各类遗传代谢病阳性患儿超过1000例。

新江苏·中国江苏网记者 孙骏 通讯员 王凝嫣