新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 曹勇 雷宇 张闰）对多数人来说，“贫血”这个词并不陌生，许多时候觉得贫血是小问题，一般不会进行检查或治疗。但贫血看似小事，有时却会带来严重后果。甘肃尚先生被重度贫血整整折磨了近三十年。自小无法正常上学，年近三十失去行走能力。多年来，尚先生辗转于国内多家医院，却一直不能明确贫血原因也得不到有效治疗。好在经过江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）血液内科李建勇教授、何广胜教授专家团队的妙手回春，发现尚先生的贫血原因。目前尚先生已顺利出院。

何广胜主任医师查房中

重度贫血三十年 多地求医难诊治

甘肃省武山县尚先生今年29周岁，自幼时深受贫血困扰。“感觉和其他小朋友不一样，每次玩耍的时候，都会喘不过气来。”尚先生起初还只是面色苍白、乏力不适，随着年岁增长，症状也日趋明显、严重——无法参加体育运动，否则会胸闷气喘。着急的父母送他进医院，诊断为重度贫血，但贫血的原因不清楚，只能输血治疗，临时补充一些造血原料，治标不治本。

因为严重贫血，尚先生甚至无法正常上学，更别说在家中干农活了。年纪渐长，尚先生也无法工作，只能在家中待业。“看着别的人正常的上学、工作，心里面别提有多羡慕了”，尚先生发自内心的说。随着病情愈发严重，尚先生由起初行走吃力，到后来无法行走，只能借助轮椅推行。

在来江苏省人民医院就诊前，尚先生已经发展到每十天需要输一次血的程度。长期输血非但没有改善尚先生的病情，甚至还造成身体严重的“铁过载”。铁是造血的重要微量元素，贫血患者为了造血，胃肠道会大量吸收铁，此时吸收的铁又不能被人体有效利用，就会大量积聚沉积在肝脏、心脏、胰岛这些重要的人体器官。同时，外部输入的血液再给身体带来了大量的铁元素。这样，进入体内铁元素显著增多，却又不能有效利用，导致了铁过载发生。铁过载不仅使尚先生皮肤变得铁青，还患有肝硬化、肝腹水，长期严重贫血和铁沉积还引发了心肌肥大，心功能异常。

何广胜主任医师门诊中

火眼金睛 揪出隐藏的“家族的秘密”

李建勇主任接诊后，仔细询问了患者的病史情况，并完善了相关检查。凭借着多年的血液疾病的诊疗经验，李建勇主任高度怀疑尚先生得的是一种罕见的先天性贫血疾病，随即安排血液内科的何广胜主任医师、宫跃敏主治医师的亚专科团队进行后续的骨髓穿刺检查和评估，发现尚先生存在铁的代谢利用障碍，细胞内铁颗粒异常分布。所有的检查结果，都把苗头指向了一种叫“铁粒幼细胞性贫血”的疾病。

让何广胜主任医师疑惑的是，铁粒幼细胞性贫血虽然罕见，但是国内一些大医院也时有报道。但这几十年来，尚先生辗转国内多家医院，却一直没有明确病因。是不是尚先生的贫血还“另有乾坤”？

宫跃敏主治医师联系血液科分子生物学实验室乔纯副研究员安排了后续的基因检测，证实了李建勇和何广胜主任的猜测，尚先生虽然患的是遗传性铁粒幼细胞性贫血中最常见的一种亚型XLSA，但突变的基因位点，却是一种全新的，尚未报道过的新类型。考虑到该病的遗传特征，何广胜主任医师团队随后对尚先生的父亲、母亲和弟弟也进行了相关检查，最终揪出了尚先生隐藏的“家族的秘密”：尚先生的母亲和弟弟也罹患遗传性铁粒幼细胞性贫血，只病症状较轻，没有引发严重后果。

确定了病因，治疗药物也就确定了——维生素B6！遗传性铁粒幼细胞性贫血虽然罕见，但治疗药物却很“亲民”，一天只要一毛钱。在用药治疗四周后，尚先生就脱离了输血，肤色也开始变得正常，能够独立行走，逐步恢复了正常的社会生活。尚先生的母亲和弟弟，在何主任的建议下，也开始规律服用维生素B6，防治贫血的发生。“对于有家族史的年轻贫血患者，应该对患者及家属及早进行基因突变筛查，及早对症治疗。”宫跃敏主治医师和乔纯副研究员建议。

出院后出门旅游的尚先生（右一）

贫血不是病？不要小瞧贫血的危害

贫血，对于大多数人来说，都是很常见的小毛病，平时多补充点含铁食物就可以了。然而需要注意的是，贫血虽然不是一种独立疾病，但却是许多种疾病的共同症状。体检发现贫血时，应该先明确贫血原因，针对不同病因进行诊治，才能取得较好效果。

何广胜主任医师也提醒广大市民，要做好贫血的预防工作。注意合理膳食，保障充足和多样的食物供应，以满足造血的营养需要。保证富含铁食物的摄入，所有人群特别是儿童、孕妇、乳母均应摄入富含铁食物，主要是红肉、肝脏、血液制品等。

保证膳食中其他微量营养素的摄入，保证叶酸及维生素C、A、B6、B12等的吸收利用，微量营养素缺乏也是各类贫血产生的重要原因。维生素C、氨基酸及肽等是膳食中铁吸收促进因子，多酚、植酸则是抑制因子。大家在日常生活中可以吃一些柑橘、猕猴桃等新鲜的水果。少喝一些特别浓的茶，因为茶叶中含有鞣酸，如果大量喝浓茶，其中的鞣酸会与食物中的铁元素发生反应，生成难以溶解的新物质，会阻碍铁的吸收。