新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 曹勇）有这样一群人，受一点小伤就血流不止，甚至换颗牙齿都可能危及生命。跑不得摔不得，身体像玻璃一样经不起任何碰撞，他们被称为“玻璃人”，医学上称之为血友病患者。2022年4月17日，是第34个世界血友病日，今年的主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”。每年这天，世界血友病联盟都会举办活动，希望唤起大众对于血友病的正确认知。那么血友病有哪几种类型？为何患者会男多女少？血友病患者可以结婚吗？听听江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）专家怎么说。

小伤口可致流血不止 患者关节易畸形、功能障碍

今年43岁的李先生，2岁开始身上经常有瘀斑，需要输血改善出血症状，后被确诊为血友病B。这么多年来，李先生一直生活的很小心，避免磕碰和出血的发生。但仍然经常有四肢多个关节出血、血尿发生。有过几次严重出血，都要住院手术清除反复出血导致的软组织假性肿瘤，好在经过及时对症的治疗，李先生才化险为安。

江苏省人民医院血液内科主任医师卢瑞南介绍，对于像李先生这样的血友病患者来说，由于体内缺少一种重要的凝血因子，所以一个不小心的磕碰或者是一个小小的伤口，都可能导致血流不止。“血友病的主要一个危害，就是会出现一个关节的反复出血，就是我们的承重关节，行走的时候像膝关节、踝关节、髋关节，会出现损伤出血。”

如果反复出血得不到及时治疗，就会导致患者的关节畸形甚至是功能障碍，很多患者就诊时已经坐着轮椅或是拄着拐杖。更严重的情况是，如果患者发生关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及生命。

预防治疗是关键 补充凝血因子可变回“正常人”

卢瑞南主任医师表示，目前血友病还没有根治的方法，患者一定要重视凝血因子的预防治疗。对于血友病患者来说，预防治疗可以最大程度降低出血风险和致残几率。“我们建议根据你的活动度，来选择凝血因子的治疗剂量，看书、躺卧等静息状态和运动状态的治疗剂量有区别。”

血友病患者只要根据自身体重，定期提前补充体内的凝血因子，将体内凝血因子维持在安全水平，那么患者完全可以正常参加学习、运动，正常工作，理想的状态血友病患者可以过得像正常人一样！

之前，治疗血友病的凝血因子价格昂贵，患者自付比例较高。好在近年来国家医保政策一直在调整，血友病患者治疗费自付比例越来越少。“非常感谢党和政府的好政策！”李先生由衷的说到。

我国约有14万“玻璃人”，血友病患者男多女少

血友病是一种罕见的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病分为血友病A、血友病B，A型血友病发病率约为1/5000，B型血友病发病率约为1/25000。

卢瑞南主任医师表示，目前我国登记在册的血友病患者有3万人左右，但欧美相关发病率推算，目前我国的血友病患者大约在14万人。目前仍有患者因为病情较为轻微而没有确诊，同时认识上也可能存在误区。

血友病属于性染色体的隐性遗传病，其主要的基因缺陷在X染色体上，女性通常有两条X染色体，男性有一条X染色体。因此，如果X染色体存在基因缺陷，男性一定会发病，女性通常仅携带该致病基因，将其传递给后代，除非女性另一条X染色体也发生了血友病相关基因突变，或者合并其他凝血相关基因异常，女性才会发病。所以，血友病的患者是男多女少。

专家提醒：提前基因检测，拒绝“血友宝宝”

俗话说“男大当婚，女大当嫁”。血友病患者可以正常结婚吗？对于很多血友病患者来说，这是困扰他们的一件大事。事实上，血友病患者除了凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ有缺陷外，其他的脏器和组织都正常，可以正常恋爱和结婚。

据卢瑞南主任医师介绍，优生优育非常关键，由于大部分血友病为基因遗传病，常见的遗传模式是隔代遗传。因此，对有血友病家族史的夫妇，婚前做基因检查、利用第3代辅助生殖技术，选择正常的胚胎来妊娠，从而避免子代患病，从根本上解决问题，可最大程度降低生出“血友宝宝”的概率。

此外，在婴幼儿时期，家长如果发现孩子经常有出血倾向、拔针后出现渗血不止、关节经常性疼痛、受到轻微磕碰后身上有瘀斑或血肿、换牙时出血不止等情况，就要提高警惕，应尽早带孩子去医院检查。

另外，血友病患者在日常生活中，要避免剧烈运动；要避免肌肉注射，尽量选择口服或静脉注射药物；需要牙科手术、关节畸形需外科矫形手术等情况时，要做好充分准备，经血友病专病医生评估出血风险，制定完整的围手术期凝血因子替代治疗方案，密切监测围手术期凝血因子浓度，以保证手术安全；避免口服阿司匹林等抗血小板聚集药物等。