新江苏·中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 王凝嫣）今年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“健康孕育 护佑新生”。今年“中国预防出生缺陷日”的活动旨在紧扣预防出生缺陷主题，结合卫生健康领域“我为群众办实事”实践活动要求，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康中国建设，促进人口长期均衡发展。

中国预防出生缺陷日的由来

2005年9月11至14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，来自世界40多个国家和地区的1000多名政府官员、科学家和公共卫生工作者共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果，推动发展中国家开展预防出生缺陷行动。

本次会议主席、原卫生部副部长蒋作君在大会上宣布，中国政府决定将本次会议正式召开的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。2020年，江苏省政府出台“江苏省出生缺陷防治办法”。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

如何预防出生缺陷？

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

关于无创DNA检测

无创DNA检测全称胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (NIPT)，属于世卫组织倡导的二级预防中产前筛查的一部分。能通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA信息，筛查胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。

关于无创DNA检测的常见问题与解答

Q1无创DNA检测可检测哪些疾病？

适用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）。

Q2孕期什么时间可以进行无创DNA检测？

最佳检测时间为孕12+0～22+6。孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性，孕周过大且检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。

Q3无创DNA检测采血是否需要空腹？有什么注意事项？

本检测只需抽取孕妇5ml静脉血，不需要空腹，无特殊注意事项，孕妇保持正常的饮食作息即可。

Q4若无创DNA检测结果正常，是否代表胎儿一切正常？

不是。无创DNA检测可排除胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的可能，但不能排除其他原因引起的发育异常。

南京市妇幼保健院遗传医学中心策划制作了介绍无创DNA检测相关知识的卡通科普短片，希望能让准爸妈们对无创DNA检测有更加清晰明了的认识，在选择是否需要检测时有一些判断的依据，欢迎大家观看。