中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 丁煜轩）近日，南京市妇幼保健院生殖医学中心迎来了首例应用“胚胎植入前单体型连锁分析技术（PGH）” 诞生的试管宝宝。这名健康婴孩的降生，意味着成功阻断了亲-子代传递，使其后代避免了不孕或反复流产的“家族魔咒”。

什么是PGH技术？

首先，我们来了解一下“染色体相互易位”这个概念。它是一种比较常见的染色体结构异常，在新生儿中发生频率约为1-2/2000。患者本身没有异常的临床表现，但其配子(精子或卵子)在减数分裂过程中会将不平衡的染色体传递给子代，导致出现反复流产、胚停、甚至生育智力低下或畸形胎儿！理论上其产生的配子中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，仅有1/18为完全正常型。患者往往经历多次胚停、流产，都未必能获得一个健康的宝宝！

目前常规的胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查（PGT-SR）技术并不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，仍有约50％的可能生育平衡易位携带者子女，待其到达育龄阶段后很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，而最新的PGH技术能很好规避这些问题。

胚胎植入前单体型连锁分析技术（简称PGH）：使用基因芯片获得全基因组SNP基因分型，利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组来判断胚胎的染色体状态，成功实现了正常型和易位型胚胎的精准区分，从而完全阻断平衡易位核型向子代的传递！

PGH技术助夫妻喜获健康宝宝

据了解，蒋女士（化名）夫妇结婚三年以来仅有过一次生化妊娠，怀着强烈的求子愿望，他们来到南京市妇幼保健院生殖医学中心就诊。凌秀凤主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，其中外周血G显带核型分析结果显示女方存在11号染色体与22号染色体的相互易位，这有可能是导致蒋女士多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。

针对蒋女士夫妇的情况，南京市妇幼保健院生殖医学中心凌秀凤主任带领的医疗团队决定采用PGH技术进行针对治疗，并为此制定了详细的临床治疗方案。经取卵、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎体外培养、活检等一系列过程，共获得8枚囊胚进行了基因检测。非常幸运地是，通过PGH技术筛选出2枚完全正常的胚胎。在充分的内膜准备后，其中一枚珍贵的胚胎被植入蒋女士子宫内，并成功获得妊娠。孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体异常，这个不再带有家族遗传“胎记”的宝宝健康诞生，让蒋女士夫妇终于实现了多年来的梦想！

据胚胎实验室张军强主任介绍，PGT技术是第三代试管婴儿技术，对于明确携带严重致病性基因或者存在不明原因的不良孕产史的夫妇，该项技术可以从源头上阻断一些家族遗传性疾病的遗传通道，即通过辅助生殖技术筛选出正常胚胎进行种植，以诞生健康的宝宝。而PGH技术更是三代试管技术的一个突破性升级，成功阻断了染色体相互易位在家族中的传递，实现了胚胎的精准筛查，为更多家庭带来了新希望。