中国江苏网讯 （记者 孙骏 通讯员 柳辉艳）近日，脊柱-骨关节遗传病多学科综合门诊（MDT）门诊团队在南京鼓楼医院正式成立。该MDT门诊团队由脊柱外科邱勇教授领衔，蒋青教授的骨关节临床团队，南京大学江苏省医学分子技术重点实验室易龙副教授、妇产科遗传室朱湘玉副主任医师、病理科神经肌病亚专科牛丰南副主任医师等参与，借助鼓楼医院强大的临床实力和南京大学分子遗传学研究的科研优势，利用最新的二代基因测序技术，给患者提供科学、精准、个性化的诊疗服务。

该MDT门诊于2020年6月3号进行了首诊，当天即接诊了数名不同省份慕名而来的患者。这些患者多为罕见病，症状表现包括脊柱侧弯、关节松弛、四肢短小、肌肉萎缩、智力障碍、蓝色巩膜、龋齿缺齿等，因症状的少见及疾病的复杂，大都四处求医多年，但仍未能得到精确诊断而耽误最佳预防或治疗时间。门诊中有一位怀疑肌病继发脊柱侧弯的患者，多年四处求医一直没有查明确切病因，这次特意从浙江赶过来MDT门诊。专家团队根据体格检查首先怀疑先天性肌病，又通过肌肉活检明确了肌源性损害，后根据基因测序分析显示肌肉相关基因MYH7碱基突变，发现与国外文献报道Laing型远端肌病的临床、病理及基因突变相符，最终确诊该病，这是能查到的国内文献报道的国人第二例Laing型远端肌病确诊病例。

除了上述提到的Laing型远端肌病，本次首诊还对Ehlers-Danlos综合征、II型糖原累积症、4P部分三体综合征、软骨发育不全等几种复杂的罕见病进行了诊断，体现了“以病人为中心”的多学科协作诊疗和服务模式的高效性和准确性，并得到了患者及家属高度满意和一致好评。

邱勇教授介绍，成立脊柱-骨关节遗传病MDT门诊的宗旨就是集合不同学科专家的专业优势，给予患者及家属精准的疾病诊断、最佳的治疗方案、专业的遗传咨询及一些运动方式等生活方面的指导建议，让患者通过一次会诊即可以解决多个学科的综合问题，避免患者到处就诊，反复就诊而得不到专业的诊疗。