2026年2月28日是第19个国际罕见病日，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）在广州路院区、龙江院区同步开展“关注罕见 点亮生命之光”大型罕见病义诊活动，以专业医疗力量为罕见病群体保驾护航，传递温暖与希望。

罕见病是一类发病率较低的疾病总称，病因多与遗传、基因突变相关，涉及免疫、肿瘤、内分泌、心血管、代谢等多个领域。据统计成人与儿童患者各占一半，儿童罕见病病情更重，致死率、致残率更高。而成人患者多在中老年阶段发病，此时家庭谱系已形成，相对集中。大众熟知的渐冻症、脊髓性肌萎缩、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等免疫相关疾病，都属于罕见病中相对常见的类型。

记者了解到，本次义诊由江苏省人民医院新成立的罕见病医学科牵头组织，联合生殖医学科、儿科、心血管内科、内分泌科、血液内科、风湿免疫科、肾内科、骨科、肿瘤科、康复医学科等多个专科共同举办，汇聚多位全国知名的医学专家，打造多学科联合诊疗服务体系，为罕见病患者提供疾病诊治、家族预防、康复指导、生育等全生命周期的医疗咨询。

活动现场，专家们耐心地为每一位患者及家属答疑解惑，仔细询问病史、查看检查报告，结合专业知识给出精准诊断和个性化治疗方案。“我们的相关义诊活动已连续开展十多年，核心意义就是呼吁全社会共同关注罕见病群体。”江苏省人民医院罕见病医学科牛琦主任医师表示。

“目前社会上有部分观点认为罕见病无法治愈，这是一种较为悲观的认知。但通过明确的治疗方案和积极治疗，会有一定效果。”牛琦主任回忆，自己接诊的一位年轻女孩因反复突发呼吸衰竭多次入住ICU，辗转多家医院。“女孩来我们医院就诊后，对我们团队充分信任。在经过约两个月的时间的全面排查病因后，最终确诊为发作形式极为特殊的全身型重症肌无力。该病的经典类型诊断难度并不高，但这位患者症状不典型，初期甚至经过基因检测、肌活检也未能确诊。诊断明确后使用相应的治疗方案后，目前女孩已经大学毕业准备走入社会。”

罕见病医学科还接诊过多名病症类似的中老年患者。他们自觉体力明显差于常人，虽可正常生活工作，但始终存在明显体力差距，希望明确病因。门诊通过查体、问诊及生化检查，聚焦神经系统肌肉病、遗传代谢病方向，在多位患者配合下完成基因检测，最终确诊为“超级”罕见病——庞贝病。牛琦主任介绍，庞贝病属于溶酶体贮积症，婴幼儿患者多携带恶性突变，出生即伴随心脏异常、全身代谢紊乱；而成人患者症状隐匿。幸运的是，庞贝病有明确有效治疗方案，可改善患者长期生活质量。“罕见病医学科管理的成人庞贝病患者队列，已持续随访治疗三四年，患者就诊时多已处于晚期，部分需依赖呼吸机且无法正常行走，但经治疗后可延续生命、维持生活质量。幸运的是，这类疾病虽凶险，但及时干预可获得良好预后。”牛琦说。

“在临床中我接诊了一对原计划进行常规试管婴儿助孕的夫妇，在进行筛查检测时发现双方均携带同一种隐性致病基因突变，进而改为三代试管婴儿技术进行助孕，有效规避了生育风险，这也体现出基因检测技术在罕见病防控中的重要价值。”江苏省人民医院生殖医学科马翔主任医师介绍了生殖罕见病三级防控体系建设，从源头阻断、孕期把关到出生后干预，构建起全生育周期防控防线。

一级防控以孕前筛查与干预为核心，如备孕前夫妻双方通过隐性遗传病的携带者筛查，可提前发现夫妻双方是否携带同一隐性遗传病基因致病性突变。若双方均为携带者，子代未来存在1/4的发病风险。对于筛查发现基因突变、或生育过罕见病患儿、或既往有不良孕产史的家庭，可通过胚胎植入前遗传学检测（俗称三代试管婴儿技术）进行胚胎植入前遗传学检测，筛选不含染色体或基因突变的胚胎进行移植，进而能从源头有效阻断罕见病等出生缺陷子代的发生。

二级防控则聚焦孕期产前筛查与诊断，通过影像学、遗传检测等各种技术及时评估胎儿发育状况，了解宝宝是否存在异常情况，并采取相应干预和防控措施。

三级防控则在新生儿出生后开展早期筛查，联合儿科及罕见病团队尽早介入治疗，有效减少远期的功能缺陷，提升患儿的生活质量。

“未来，我们将继续加强罕见病医学领域的研究与创新，不断完善多学科联合诊疗模式。”牛琦主任表示，医院将持续为罕见病患者搭建专业的诊疗平台，让更多患者得到及时、有效的诊断与治疗，用专业与温度为罕见病群体点亮生命之光。

通讯员 潘婕

新华日报·交汇点记者 孙骏