你能想象吗，宝宝刚来到这个世界，却被一种可怕的疾病悄然盯上。近日，一名刚出生仅18天的宝宝，被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)，一出生就面临着生命的巨大挑战。这种疾病就像隐藏在暗处的“杀手”，悄无声息地威胁着孩子们的健康。9月12日是“预防出生缺陷日”，对于这些准爸妈而言，预防出生缺陷是一场守护新生命健康的关键之战。

SMA有多可怕？2岁以下宝宝的“头号遗传病杀手”

脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童常见的致死致残神经肌肉病，新生儿发病率约万分之一。

听起来“万分之一”概率不高？但对中招的家庭来说，就是100%的灾难：

宝宝会慢慢出现“无力”症状：抬头、翻身、坐起来这些简单动作，对他们来说越来越难；

随着病情发展，肌肉会逐渐萎缩，最后可能连呼吸都变得困难，甚至失去生命；

它是2岁以下儿童的“头号遗传病杀手”，很多宝宝还没好好看看世界，就被疾病困住。

更危险的是，“携带者”根本看不出来。

SMA最让人警惕的一点是——致病基因藏得特别深

每50个普通人，就有1个是携带者

SMA是常染色体隐性遗传病，致病基因在5号染色体的SMN1基因上(95%-98%患者是这个基因缺失导致)。也就是说，可能你身边的同事、朋友，甚至你自己，都是“隐形携带者”，但平时和正常人完全一样，没有任何症状。

夫妻都携带？孩子有1/4概率患病

如果夫妻两人都是SMA携带者，那你们的宝宝，会有1/4的概率成为SMA患者。这不是“小概率事件”，而是实实在在的风险——毕竟谁也没法提前知道，自己是不是那“1/50”。

怎么防？做好这一步就能把风险挡在门外

好消息是，SMA的预防并不难，关键在“早筛查”：

因为携带者没有症状，只能通过基因检测才能发现；

国内外权威机构都建议，所有备孕、已孕夫妻，都该做SMA携带者筛查。

南京市妇幼保健院是江苏首家开展SMA筛查的公立三甲医院，数据显示，从2017年到现在，已经筛查了3万7千多人，查出655个携带者（携带率1/57，和全国数据基本一致）。他们通过婚检、孕前检查、孕期检查“三关把控”，帮很多家庭避开了风险。

南京市妇幼保健院王艳主任提醒大家：别让“侥幸”害了孩子。SMA虽然可怕，但只要提前筛查，就能把预防的关口前移：婚前/孕前查清楚是否携带，孕期结合产前诊断，就能大大降低宝宝患病的可能。

毕竟，每个宝宝都该健康地来到这个世界——别觉得“罕见病不会找上我”，一次简单的筛查，就是给孩子的未来上一道“安全锁”。重视婚、孕前筛查，让SMA这种罕见病，离我们的孩子远一点。

通讯员 王凝嫣

新华日报·交汇点记者 孙骏