南京的李女士永远不会忘记2023年的春天，当女儿朵朵（化名）通过新生儿听力测试时，全家都松了一口气。宝宝出生时，李女士夫妇在医生的建议下做基因筛查，没想到揭开了一家人意想不到的秘密——朵朵携带“隐形”耳聋基因，未来可能因某些药物或其他因素诱发耳聋。

携带“隐形”耳聋基因可能失聪，这项筛查让宝宝“完美避坑”

经过专家的指导，李女士学习了解了朵朵需要在用药时避开特定药物，定期随访并开始语言训练。如今，2岁的朵朵能清晰地背诵儿歌，李女士自豪而感激地说：“这个筛查就像宝宝的健康说明书，帮我们避开了看不见的陷阱，幸亏我们当时做了筛查！”

什么是新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查？

南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任孙云介绍，朵朵做的新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查是新生儿遗传代谢病筛查的技术之一，是基于芯片捕获二代测序技术筛查169种遗传病(包括耳聋、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、糖代谢病、脂质代谢障碍、溶酶体贮积症、血液系统疾病、骨骼神经系统疾病、内分泌系统疾病、免疫缺陷病及其他)，涉及173个明确致病基因。能够促进遗传病的早筛查、早诊断和早治疗，也能缩短遗传病的诊断和治疗周期，使更多新生宝宝和家庭获益。南京市妇幼保健院自2022年开展新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查以来，每年10000余名宝宝接受筛查，每年检出的阳性宝宝近180例。

为什么要做这项筛查？

每个宝宝都带着“生命密码”来到世界，有些小问题就像藏在密码里的“错别字”。传统检查就像用手电筒找东西，只能看到明显的问题；而基因筛查就像打开整个房间的灯，能发现更多隐藏的“小问题”：

1. 听力预警：不仅能发现当前问题，还能预测药物性耳聋（如某些抗生素风险）和迟发性听力下降；

2. 健康扫描：一次性筛查169种遗传病，涵盖影响智力、发育、代谢的隐患；

3. 家庭防护：若发现携带基因变异，可提醒全家注意健康风险。

做基因筛查的步骤有哪些？

简单三步守护宝宝健康：

在南京市妇幼保健院，做新生儿筛查就像给宝宝做特别“体检”：

1. 无痛采血：轻扎脚后跟取4滴血（比打疫苗更轻松）

2. 精密检测：专业仪器解读基因密码（约1个月出结果）

3. 全程守护：异常结果由专家团队指导解决方案

家长关心的5个问题：

问：看着很健康的宝宝也要查吗？

答：必须查！就像种子发芽时看不出问题，很多疾病要孩子长大后才会显现。

问：检查如何做？

答：仅需宝宝的4滴足跟血，不留疤不疼痛。

问：查出来有问题怎么办？

答：80%的情况可通过饮食调整、用药指导或康复训练改善。

问：费用是多少？

答：筛查169种疾病费用为850元。

问：怎么查看报告？

答：微信搜索“南京市妇幼保健院”公众号，点击“患者通道-报告查询-遗传筛查-新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查”，输入妈妈姓名和条形码号进行查询。报告看不懂可挂号（“遗传代谢病门诊”“遗传咨询及产前诊断门诊”或“新生儿筛查随访门诊”）线下咨询医生，也可通过线上互联网门诊（患者通道-互联网医院-搜索“遗传”科室）进行专家咨询。

通讯员：史月

新华报业·新江苏记者 孙骏