2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。罕见病被定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。罕见病患者约50%在儿童期发病。记者走近三位“特殊”的罕见病患儿，见证他们面对疾病时的毅力与勇气，创造了一个又一个的生命奇迹。
从吉林到南京，在爱与坚守中点燃生活的希望
“跟着我，鼻子、眼睛，动一动耳朵……”在吉林长春，4岁的程程跟着音乐舞动身体，小手学着视频舞蹈上下摆动，嘴巴还不时发出哼唱。
仔细观察，会发现程程的头有些大，面中塌陷，眼球突出，这是因为程程得了罕见病克鲁宗综合征。这种病又称为鹦鹉头综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现颅缝早闭、上颌骨发育不良等等症状。
“程程已经在南京做了6次手术。”程程妈妈说，患有克鲁宗综合征的孩子需要通过多次手术来改善症状，程程因为克鲁宗综合征也引起了多个严重的并发症，例如脑积水、先心病、骶骨囊肿等等，孩子生病后一路求医的辛酸和不易都在孩子的笑颜中化作前行的动力。
从吉林到南京的卧铺长达20个小时，这趟求医路，程程和妈妈往返了数十次。“为了省些钱，也为了让孩子在路上多休息一会。”每当坐上卧铺，程程一路上总是很安静，在妈妈身边听音乐、看视频就能熬过漫漫长途。
“加油！”去年5月，程程在南京市儿童医院进行枕下减压手术前，对着妈妈鼓劲，小小的身体传递出大大的能量。“面对扎针、手术，程程从来不害怕。”在程程妈妈看来，程程是个乖巧懂事的孩子，“在我扫地时，他会拿来簸箕，在我生气难过时，程程还会主动过来逗我笑，让我开心。”
“还有两天，程程就要过5周岁的生日了。”程程妈妈说，在艰难的求医路上，她和程程受到了来自南京市儿童医院、社会公益组织等许多群体的帮助，程程体质的日渐增强也给了她生活的希望，“这一年最大的心愿，就是希望程程健康成长。”
用爱和责任灌溉孩子，创造不可能的生命奇迹
“爸爸妈妈”在父母的陪同下，10岁的康康正在练习说话。普通人习以为常的动作，对于康康来说，几乎是难以想象的事情。
康康一出生便因新生儿感染在医院住了十三天，之后在七个月大时确诊了糖原贮积病 (GSD) 1b型。“ GSD 1b的发病率只有百万分之一，患者无法将糖原转化为身体所需的葡萄糖，唯一的葡萄糖来源只能是从食物中或通过静脉注射直接从血液中获取。”康康爸爸说，因为糖原的问题，患者的血糖也非常不稳定，极有可能进入严重的低血糖状态，从而导致昏迷、脑损伤甚至死亡。同时，患者缺乏适当的代谢控制还会产生许多其他的并发症。
从孩子确诊的那一刻起，康康父母就着手学习相关的护理知识，国内相关的病例和研究有限，就到国外的网站查找、学习。为照顾康康，他们不得不放弃工作，把生活重心都投入到这场与罕见病的持久战中。
日子在从家到医院的来来去去中流逝。在护理孩子期间，康康父母的手机闹钟日夜不息，随时提醒喂食、服用药物、注射补充剂等的时间。
“每一个患有GSD1b的孩子，都是奇迹小孩，每一个GSD1b患者的家属都是英雄。”如今的康康可以每天可以跑五公里，甚至进行各种强度的锻炼。对康康爸爸来说，孩子的一个微小举动足以欣慰，“我洗澡时，孩子会给我拿毛巾、递衣服，下班回家后，孩子也会第一时间迎接我。”
春暖花开，康康爸爸坚信，用爱和责任灌溉的孩子会充满爱和责任，属于罕见病患儿的春天定会尽快来到，“经历了这么多困难，我们更加珍惜来之不易的简单的幸福。”
爱笑女孩坐上轮椅，看见更广阔的天地
以创作者的身份参加儿童画展、参观钱币博物馆、游览迪士尼乐园、参加校园春季运动会……11岁的宁宁，坐着轮椅，在社会各界的助力下体验着丰富多彩的童年。对于一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的孩子来说，宁宁创造了生命的奇迹。
“爱笑的人通常运气不会太差。”这是宁宁常常对妈妈说的一句话。爱笑的宁宁在2岁时确诊SMA，这一被称为“儿童型渐冻症”的罕见病，以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。随着病情的严重，宁宁从可以被搀扶着走路逐渐演变为只能使用轮椅行动，但宁宁和妈妈没有放弃生活。
早上7点半出门，通过爬楼机从2楼到1楼，在妈妈的陪同下，乘坐轮椅从家到栖霞区实验小学，路上叽叽喳喳地和妈妈分享学校发生的有趣故事……这是宁宁上学路上的日常。为照顾宁宁的特殊情况，学校还特意在教室旁留了休息室，房间有床、桌子、马桶等，在妈妈的帮助下，宁宁课间可以方便如厕，也可以躺一躺，缓解脊柱压力。
生活里照进越来越多的光亮。2021年，江苏在全国率先将SMA特效药诺西那生钠注射液纳入地方医保，宁宁家每年自付10万元。2022年这款特效药又纳入了国家医保，加上江苏的困境儿童用药保障政策，宁宁用药费用大大减轻。
那一年宁宁7岁，“每个人见到宁宁都会觉得她特别开朗，可爱，难以想象这是一个被医生判定只能存活十几年且只能呆在家里的孩子。”宁宁妈妈说，事实上宁宁坐在轮椅上可以去坐船、乘地铁，到公园看春花、赏秋月，享受南京的四时美景。
又到春暖花开时节，宁宁和公益组织的志愿者们约定在今年去看南京的孔雀，这个坐在轮椅上的爱笑女孩梦想着看见更广阔的天地。
新华报业·交汇点记者 洪梦琪 孙骏
