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专家解读:预防出生缺陷,我们有三道防线
2019-12-09 16:29:00  来源:中国江苏网  
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  中国江苏网讯 (记者 孙骏 通讯员 王娟)12月9日,中国江苏网邀请南京鼓楼医院妇产科主任李洁、副主任医师张颖,请专家们谈一谈怎样预防出生缺陷。

  什么是出生缺陷?

  出生缺陷指在婴儿出生前在母亲的子宫内发育异常,出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷,是目前导致我国围产儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。

  全面二孩后,随着孕妇年纪增大,胎儿染色体异常发生率明显增加。高龄孕妇、有自然流产史的孕妇、曾生育过畸形儿的孕妇、有遗传病史的孕妇均属于高危人群,需要进行产前诊断。我们应针对各种可能导致出生缺陷的原因,在孕前采取各种有效措施并通过切断病因链的薄弱环节而达到控制和预防出生缺陷的发生。

  预防出生缺陷三道防线

  第1道防线是指防止出生缺陷儿的发生,目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括:

  婚前检查检查

  孕前4至6个月进行孕前检查

  避免近亲结婚生育和大龄生育

  孕前3个月至孕后3个月补充叶酸:适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形,对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。

  孕前3个月接种风疹疫苗

  食盐加碘可预防地方性克汀病

  在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

  远离毒品、戒烟、戒酒

  严格控制孕期用药安全

  女性应避免接触有害物质

  第2道防线指减少出生缺陷儿的出生,目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法:

  孕前遗传咨询和遗传学检查

  产前筛查和异常染色体筛查

  怀孕16至24周进行排畸超声检查

  第3道防线指对出生缺陷儿早发现早治疗,尽量改善其预后。目前可利用新生儿疾病筛查和儿童系统保健:

  进行新生儿先天性代谢性疾病筛查,早期干预

  对新生儿进行听力筛查,早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度

  开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷,如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等,争取适时进行手术治疗。

  哪些人是出生缺陷高危人群?

  1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者,曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇;

  2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

  3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;

  4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;

  5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;

  6、其他需要咨询者,如婚后多年不育的夫妇,或分娩时年龄超过 35 岁的高龄孕妇。

  母血清学筛查

  1、早孕期筛查:9-13+6周空腹采血,主要筛查21三体综合征及18三体综合征。

  2、中孕筛查:15-20+6周空腹采血,可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。

  无创产前基因检测

  全妊娠期推荐接受至少4~5次超声检查。

  1.第一次超声检查

  最好在6~7周进行,明确是否宫内妊娠,排除宫外孕;胚胎是否存活,估算孕周大小,是否为双胎。

  2.第二次超声检查

  最好在11~13+6周进行胎儿NT值测量,评估胎儿唐氏综合征的风险率,是否为双胎或多胎,区分绒毛膜性质。

  3.第三次超声检查

  1)胎儿III级产前超声检查:国外建议18-20周,国内建议22-26周进行,可排除大部分胎儿畸形,如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。多胎妊娠需要比较胎儿的大小,羊水量及宫颈长度。

  2)胎儿超声心动图检查(最佳检查时间为24~32周),可排除大部分先天性心脏病。

  4.第四及第五次超声检查

  在32周~36周及分娩前进行,通过胎儿产前超声检查及胎儿生物物理评分(BPS)了解胎儿的位置和大小、胎盘位置及成熟度、羊水量有无异常,了解胎儿在子宫内呼吸、活动的情况,判断胎儿有无脐带绕颈、绕颈几周及脐带的血流情况,评估胎儿宫内的安危,有助于临床医生确定准妈妈的分娩时间、分娩方式及注意可能出现的并发症。

  介入性产前诊断

  介入性产前诊断是指在超声波的引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本(绒毛、羊水、脐血)的提取,然后进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查,进行染色体诊断或基因诊断。

  哪些孕妇要做介入性产前诊断

  高龄(年龄35岁以上)

  孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

  孕期唐氏综合征筛查高风险的孕妇

  夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇

  超声提示胎儿结构异常

  夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇

  家族中存在已知或可疑的遗传病

  胎儿有较高的风险为染色体异常

  怀疑胎儿有较高宫内感染风险的孕妇

  产科医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇

  羊水过多或过少

  介入性产前诊断种类及时间

  包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型。

  绒毛活检术:适用于孕10-14周,在超声波引导下,经孕妇腹部或阴道吸取适量绒毛进行染色体核型分析或其他遗传病的诊断。

  羊膜腔穿刺术:适用于孕18-24周,在超声波引导下,经孕妇腹壁穿刺羊膜腔抽出适量羊水,行胎儿染色体核型分析及及各种遗传性的单基因疾病分析。

  脐静脉穿刺术:适用于孕24周后,在超声波引导下,经孕妇腹部穿刺胎儿脐静脉,采集胎儿血液进行胎儿染色体核型分析、遗传性单基因疾病、致畸病毒、生化及血常规检测,可以较全面的检测胎儿各项指标。

标签:防线;胎儿;超声
责编:王玥
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